lunes, 12 de diciembre de 2011

E.S.H.G. MEMBERSHIP RENEWAL

Below please find the Membership Renewal Form.

Provided you are interested in renewing your membership please print out and complete all details and return it to us by fax or mail at your earliest convenience. Make sure that all personal data printed on the form are correct.

Or use the online renewal via online renewal

Within three weeks after receipt of your payment you will receive a confirmation of payment as well as your online password, in case you wish online access. (Please do not forget to tick the button at the form!!)

Last but not least, we would like to invite you to join the European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany. Online Abstract Submission is open until Friday February 17, 2012, 24.00 hrs Central European Time. Please visit the conference website ESHG CONFERENCE 2012 for all further details.
EUROGENTEST AND TECHGENE SCIENTIFIC SYMPOSIUM: LAST MINUTE ANNOUNCEMENT

Due to the success of the first edition in Leuven, Belgium (February 2011), EuroGentest and TECHGENE have decided once more to jointly organize a Scientific Symposium.

Date: 19 January 2012
Location: The Vereeniging, Nijmegen (The Netherlands)

The Scientific Symposium will focus on quality issues and on technical developments in genetic diagnostics in general with an overview of the recent achievements of the projects and a discussion on hot policy issues.

The symposium will be open to all interested i.e. not limited to EuroGentest or TECHGENE partners.

The program and practical information can be found on the web pages:
http://eurogentest.org/news/db/event/841/index.xhtml
http://www.techgene.org/component/content/article/111-ga2012

Admission is free but registration is required. To register please send an e-mail to info@techgene.eu mentioning "registration GA2012" in the subject.
The deadline for registration is December 15th 2011!

Meetings only for partners of the EuroGentest2 or TECHGENE projects will take place on 18 January 2012 for which they have received a separate email invitation.

miércoles, 7 de diciembre de 2011

BENGOA: "NOS VAN A HACER FALTA MÁS RECURSOS, TAL VEZ VÍA IMPUESTOS, PARA FINANCIAR LOS TRATAMIENTOS DE PATOLOGÍAS RARAS

En el pleno del parlamento

El PNV propone crear un registro de las enfermedades poco frecuentes diagnosticadas en Euskadi

http://www.redaccionmedica.com/edicion/07-12-2011

Redacción. Vitoria
El consejero de Sanidad del País Vasco, Rafael Bengoa, ha asegurado que nos van a hacer falta “más recursos, probablemente por la vía de los impuestos, tanto al Departamento como a las diputaciones” para financiar los tratamientos y las investigaciones de las enfermedades poco frecuentes. Así lo ha afirmado en el Pleno del Parlamento, ante una interpelación de Fátima Ansotegi, parlamentaria del grupo Nacionalistas Vascos, sobre el acceso gratuito a determinados productos sanitarios por parte de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Rafael Bengoa y Fátima Ansotegui.

En este sentido, el consejero de Sanidad ha pedido al PNV que apoye el aumento fiscal que promueve el lehendakari “porque eso nos permitiría, tanto a la Consejería como a las diputaciones, financiar bastantes más cosas”.

Bengoa ha recordado la elaboración de una estrategia de enfermedades raras en la comunidad y de un plan de genética y ha afirmado que “necesito mantener y priorizar las inversiones en relación a una visión más amplia del conjunto, que son las enfermedades raras”. Lo que no se puede hacer, ha dicho, es “entrar en distingos en el acceso a los productos sanitarios”.

Si empezar a hacer esas discriminaciones, ha continuado, “estaría atentando contra la equidad”. En este sentido, ha comentado que “algunos de los productos que necesitan estos pacientes no corresponden estrictamente al ámbito sanitario, sino a la dependencia y quizá, en algunas circunstancias, al propio ámbito fiscal”. Lo que no se podrá facilitar, “probablemente ni el Gobierno, ni creo que las diputaciones, es un acceso discriminado y gratuito”, ha señalado.

Ansotegi ha propuesto la creación de una base de datos en la que “quedase registrada cada una de las enfermedades poco frecuentes con casos diagnosticados en Euskadi, la medicación, productos sanitarios y otro tipo de productos que resultan necesarios conforme a la evidencia científica”.

Esto se relaciona de forma directa, ha dicho la peneuvista, “con el estudio de situación real y de necesidades reales en Euskadi que nuestro grupo viene solicitando al Gobierno desde hace más de un año y que no acaba de llegar”. Una idea que ha sido recogida por el consejero.

lunes, 5 de diciembre de 2011

LA BIOÉTICA ESPAÑOLA SE ABRE CAMINO EN EUROPA Y EN AMÉRICA

La enseñanza de esta materia está teniendo su reflejo en la práctica clínica

Se ha presentado el libro “Bioética: el estado de la cuestión”, editado por la Fundación de Ciencias de la Salud con motivo de su vigésimo aniversario

http://derecho.publicacionmedica.com/noticia/la-bioetica-espanola-se-abre-camino-en-europa-y-en-america
LAS APORTACIONES DE ÓVULOS Y SEMEN AUMENTAN SIN QUE HAYA CONTROL DEL NÚMERO DE HIJOS POR DONANTE

La crisis y las redes sociales elevan la cifra de voluntarios para ayudar a parejas con dificultad para concebir

http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/12/05/aportaciones-ovulos-semen-aumentan-haya-control-numero-hijos-donante/862449.html

TAMARA GIL VALENCIA/EFE
La crisis, la publicidad y las redes sociales han provocado que el número de donantes de óvulos y semen se incremente desde 2008, aunque siga sin existir un registro oficial que controle cuántos hijos tiene un mismo donante en España, cifra que, según la ley, no puede ser superior a seis.

Profesionales de diferentes clínicas coinciden en criticar la ausencia de un mecanismo para poder contabilizar a estos donantes en un marco estatal, un propósito planteado en las sucesivas legislaciones de reproducción asistida aprobadas desde finales de los 80 por distintos gobiernos pero sin llegar a materializarse.

Ahora, con el aumento de personas que acuden a donar óvulos o semen, en algunos casos, motivados por la compensación económica -de hasta 900 euros para las mujeres y sobre los 50 euros para los varones-, la existencia de una base de datos común entre todos los centros de donación resulta fundamental para evitar lo que algunos sanitarios han denominado como la tournée (la gira, en francés).

Tal y como define esta «gira» una auxiliar del hospital del Vinalopó de Elx, que, con tan sólo 25 años, ya ha donado dos veces, aunque la cantidad que se recibe es alta —entre 400 y 900 euros— , el dinero «no compensa» debido al proceso al que una mujer debe someterse para realizar la donación: un ciclo de hormonación con inyecciones diarias durante veinte días. En el caso de los varones la complejidad del proceso se reduce, como también lo hace la cantidad que percibe el donante: unos 50 euros.

Las clínicas recurren a sus bases de datos para establecer límites
A pesar de que todavía no existe un registro oficial que relacione el número de hijos que procede de un mismo donante, lo cierto es que ya existen clínicas que intentan hacer uso de sus propios recursos para establecer un cierto control sobre sus donantes. Este es el caso de Quirón, donde los responsables rechazan a los donantes que ya han visitado anteriormente otros centros, según explica la doctora María Benavent. Según la facultativa, desde el estallido de la crisis, el número de hombres donantes de semen se ha incrementado un 20 %, mientras que el volumen de mujeres donantes de óvulos ha crecido un 10 %. Como apunta Antonio Requena, «hoy por hoy, te tienes que fiar de que el donante que acude a tu clínica, te diga o no la verdad», señala el doctor del Instituto Valenciano de Infertilidad.
CIENCIA REGULA EL FUNCIONAMIENTO DE BIOBANCOS CON FINES BIOMÉDICOS Y SU REGISTRO NACIONAL

El Boletín Oficial del Estado (BOE) recogió el pasado viernes el Real Decreto 1716/2011 que establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para los mismos fines.
SANIDAD DEBERÁ PAGAR 100.000 € POR EL MAL GENÉTICO QUE HEREDÓ UN NIÑO

La conselleria tardó tres años en informar al padre de que podía transmitir una grave enfermedad

http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/11/26/sanidad-debera-pagar-100000--mal-genetico-heredo-nino/859892.html

RAMÓN FERRANDO VALENCIA
La sala de lo Contencioso Administrativo del TSJ de Valencia ha condenado a Sanidad a pagar cerca de 100.000 euros a una familia por no informar de una enfermedad de transmisión genética que acabó desarrollando uno de los hijos. El fallo establece que el menor debe percibir 50.000 euros, el padre y la madre 40.000 euros y una tía del pequeño 8.000 euros. La Administración tardó más de tres años en comunicar al padre del pequeño que tenía la enfermedad.
La tía del niño va ser compensada porque es la hermana del padre enfermo y también se hizo las pruebas. La mujer no tiene el problema genético, pero el TSJ considera que también debe ser indemnizada por la tardanza en el diagnóstico. El caso lo ha ganado el abogado valenciano Manuel Mata.
El denunciante se hizo las pruebas en el hospital Francisco de Borja de Gandia. El hombre desconocía que tenía el síndrome MEN 1, que es una grave enfermedad que se caracteriza por producir un hipertiroidismo en el noventa y cinco por ciento de los afectados y tumores pancreáticos en más del cincuenta por ciento. La alteración genética del síndrome MEN 1 consiste en una mutuación de un gen del cromosoma 11 que produce un anormal crecimiento de los tejidos endocrinos. Los niños de los padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que origina la enfermedad.
El fallo apunta que "carece absolutamente de justificación y entraña un defectuoso funcionamiento del sistema sanitario público" la demora de tres años desde la realización de las pruebas hasta la confirmación del diagnóstico.
La Administración sostuvo que los familiares eran conocedores de la enfermedad porque habían sido informados por el jefe del servicio de cirugía del hospital Francesc de Borja, departamento que asistió al paciente desde el año 1999 a 2003.
Sin embargo, el TSJ advierte de que la familia no recibió ninguna documentación que les alertara de la enfermedad. El fallo recoge que el niño nació en primavera de 2003 por lo que cabe inferir que fue concebido antes del diagnóstico de la enfermedad al progenitor.
La sentencia recuerda a la Administración que la ley general de Sanidad establece que toda persona tiene derecho a que se "le dé en términos comprensibles información completa y continuada verbal y escrita sobre su proceso, incluyendo diagnóstico, pronóstico y alternativa de tratamiento".

miércoles, 30 de noviembre de 2011

ACTIVIDADES INTERNACIONALES SOBRE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS


European Society of Human Genetics.
23-26 de junio de 2012. Nuremberg, Alemania.
https://www.eshg.org/abstracts2012.0.html
Se pueden enviar abstracts hasta 17 de febrero de 2012.


The European Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs.
23-25 de mayo de 2012. Bruselas, Bélgica.
http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare
Submit a poster: http://www.rare-diseases.eu/2012/Submit-a-Poster
Se pueden enviar abstracts hasta 15 de enero de 2012.
COMPETENCES FOR THE PHYSICIAN MEDICAL GENETICIST IN THE 21ST CENTURY

Report of a Working Group of the American College of Medical Genetics.

http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf

lunes, 28 de noviembre de 2011

EL SAS, CONDENADO POR PRIVAR DEL DERECHO A ABORTAR ANTE UN SÍNDROME DE DOWN

Con una indemnización de 60.000 €

El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 5 de Sevilla ha condenado al Servicio Andaluz de Salud (SAS) a indemnizar con 60.000 euros a una familia por no detectar el retraso que sufría su hijo en gestación y, por tanto, privar a la mujer de su derecho a abortar.

S.Valle 24/11/2011 00:00

Más información en este enlace y poniendo los datos de abajo (e-mail + contraseña):

http://www.diariomedico.com/2011/11/24/area-profesional/normativa/sas-condenado-por-privar-derecho-a-abortar-ante-sindrome-down

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Contraseña: ismael
EL PROYECTO GENOMA HUMANO ABRIÓ "UN FUTURO AMPLÍSIMO Y MUY PROMETEDOR PARA LA MEDICINA"

La RANM celebra el X aniversario de la secuenciación del genoma.

“Sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”, asegura el académico José Miguel García Sagredo

Enrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.

El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.

Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.

Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.

Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.

martes, 22 de noviembre de 2011

MEDICINA INTERNA PROPONE LA CREACIÓN DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Los internistas reunidos recientemente en la canaria localidad de Maspalomas, pusieron de manifiesto, entre otros apartados, la importancia de coordinar diferentes especialidades médicas para evitar el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras o minoritarias que, con frecuencia, es de varios años. Dichas patologías, además de crónicas, afectan a unos tres millones de españoles.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-medicina-interna-propone-la-creacion-de-equipos-multidisciplinares-para-el-diagnostico-temprano-de-las-enfermedades-raras.html

lunes, 21 de noviembre de 2011

FEDER RECLAMA LOS 140 CENTROS DE REFERENCIA QUE DIJO SANIDAD

Pide a los políticos un nuevo modelo de gestión y asistencia

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el que se sugiere un nuevo modelo asistencial. Financiación específica, coordinación, equidad, accesibilidad y más centros de referencia son cinco ideas clave.

José A. Plaza 21/11/2011 00:00

Más información introduciendo estos datos:
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-reclama-140-centros-de-referencia-que-dijo-sanidad

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EL GOBIERNO REGULA LOS BANCOS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS DESTINADAS A LA INVESTIGACIÓN

El Consejo de Ministros aprobó el viernes un Real Decreto por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de muestras biológicas de origen humano. Asimismo, el Real Decreto aprobado hoy también regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para Investigación Biomédica.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-el-gobierno-regula-los-bancos-de-muestras-biologicas-destinadas-a-la-investigacion.html

viernes, 18 de noviembre de 2011

PROGRAMA DE FORMACIÓN CONTINUADA 2011-2012 DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE BIOPATOLOGÍA MÉDICA (AEBM)

Incluye temáticas relacionadas con la Genética Humana como el retraso mental de origen genético o el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, entre otros.

Más información en:
http://aebm.org/formacion%20distancia/PROGRAMA%202011-2012.pdf

miércoles, 16 de noviembre de 2011

LIBRO SOBRE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA

Esta publicación, coordinada por el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales, pretende facilitar la tarea del médico para que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-asesoramiento-genetico-en-la-practica-clinica.html
LIBRO SOBRE ENFERMEDADES RARAS: MANUAL DE HUMANIDAD

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Editorial Lo Que No Existe, a través de este libro pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico "regalo navideño", a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-enfermedades-raras-manual-de-humanidad.html

lunes, 14 de noviembre de 2011

LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÉTICA HUMANA, SIN NOTICIAS DE QUE LA ESPECIALIDAD SE UNA A EMBRIOLOGÍA

Lo estaría estudiando el Ministerio, según los expertos en reproducción

“Nuestros esfuerzos se centran en conseguir que se reconozca la especialidad de Genética Humana”, según el presidente de la AEGH

Hiedra García Sampedro. Madrid

El presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Feliciano Ramos, ha informado a Redacción Médica que no ha recibido ninguna comunicación oficial sobre la incorporación de Embriología a la nueva especialidad de Genética que se está tramitando en el Real Decreto de nuevas especialidades.

Hace unas semanas, la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) aseguraba que el Ministerio estaría estudiando incluir Embriología como nueva especialidad, porque lo consideraba “oportuno” tras reunirse con los representantes de Asebir, quienes apostaban por unir Genética Humana y Embriología.

Sin embargo, los genetistas han afirmado que aún no tienen una postura oficial sobre esta posibilidad de incluir Embriología, ya que no han recibido ninguna comunicación oficial. “Por el momento, nuestros esfuerzos se centran en conseguir que el proceso de reconocimiento de la especialidad de Genética Humana siga su curso tras el Real Decreto y que finalice lo antes posible”, asegura Feliciano Ramos.

http://www.redaccionmedica.com/edicion/14-11-2011

lunes, 7 de noviembre de 2011

EL MINISTERIO "CONSIDERA OPORTUNO" INCORPORAR EMBRIOLOGÍA CLÍNICA COMO NUEVA ESPECIALIDAD, SEGÚN ASEBIR

La Asociación ha establecido un certificado de especialista y la previsión de un programa de formación continuada

Redacción. Madrid

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) ha asegurado a través de un comunicado que el Ministerio de Sanidad ha respondido a su alegación sobre el Real Decreto de Nuevas Especialidades, y que “considera oportuna la incorporación de Embriología Clínica como especialidad” dentro de este proyecto.

Estas declaraciones se producen tras la reunión que mantuvo la semana pasada Asebir con el Ministerio y donde la Asociación planteó a Sanidad la posibilidad de incorporar una especialidad conjunta entre Embriología y Genética Humana, que la Dirección Genral de Ordenación Profesional, Cohesión del SNS y Alta Inspección, “propone estudiar”.

Asebir recuerda en su comunicado que esta Asociación y el Ministerio buscan “desde hace años” soluciones para el reconocimiento de una especialidad de Embriología Clínica que sea “garante de la calidad y seguridad de la atención sanitaria recibida”.

Como paso previo a la creación de una especialidad de Embriología y Genética Humana incluida en el tronco de Laboratorio, el colectivo Asebir ha establecido un Certificado de Especialista en Reproducción Humana Asistida-Embriología Clínica, con la finalidad de establecer un censo de profesionales que posean un conjunto común de conocimientos y habilidades específicas. También se incluye en esta certificación la previsión de un programa de formación continuada con recertificaciones en el tiempo.

martes, 1 de noviembre de 2011

EMBRIOLOGÍA CLÍNICA PIDE AL MINISTERIO QUE RECONOZCA SU ESPECIALIDAD DE FORMA CONJUNTA CON GENÉTICA HUMANA

Según ASEBIR, su ubicación idónea sería en el tronco de laboratorio

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) quiere aprovechar la tramitación del real decreto de especialidades, actualmente en curso, para recordar al Ministerio de Sanidad una vieja reivindicación de este colectivo: que se cree la especialidad de Embriología Clínica.

Redacción 31/10/2011 00:00

Más información en el siguiente enlace y poniendo los siguientes datos de e-mail y contraseña:
http://www.diariomedico.com/2011/10/31/area-profesional/profesion/embriologia-clinica-pide-al-ministerio-que-reconozca-su-especialidad-de-forma-conjunta-con-genetica-humana

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael

viernes, 28 de octubre de 2011

EL COLEGIO DE MÉDICOS DE VALENCIA ORGANIZA UNA MESA REDONDA SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Será el jueves 1 de diciembre de 2011 a las 19h00 en el salón Chuliá Campos del Colegio de Médicos de Valencia. La mesa se titula: "Enfermedades raras: Prevención, diagnóstico precoz y posibilidades terapéuticas".

PROGRAMA:

Dr. D. José Ramón Calabuig Alborch.
Jefe de Servicio de Medicina Interna.
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
El abordaje de las enfermedades raras: un puente entre internistas y pediatras

Dra. Dña. Teresa Sevilla Mantecón.
Adjunto de Neurología.
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Manifestaciones neurológicas de enfermedades raras.

Dr. D. José Antonio Todolí Parra.
Adjunto de Medicina Interna.
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
¿Cuándo pensar en una enfermedad rara?

MODERADOR
Dra. Dña. Luisa Micó Giner.
Jefe de Sección de Medicina Interna.
Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Las enfermedades raras en España.

Más información en:
http://www.medicosypacientes.com/files/prensa/adjuntos/Programacion.pdf
EXPERTOS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA PIDEN UNA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA CLÍNICA

Para "asegurar" la calidad

Aseguran que no tienen la consideración de profesionales sanitarios

http://www.redaccionmedica.com/edicion/28-10-2011

Redacción. Madrid.
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) ha pedido al Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, con el que se ha reunido esta semana, la creación de una especialidad conjunta de Genética y Embriología Clínica que reconozca la "indudable" labor sanitaria de estos profesionales. Según señalan desde Asebir, los expertos abogan por la creación de esta especialidad con áreas de capacitación específica, que contribuya a optimizar la atención de los pacientes españoles que se ven afectados por este tipo de problemas y a mejorar la actual situación de los profesionales del sector.
España se encuentra entre las tres primeras naciones de Europa en número de ciclos de reproducción asistida, naciendo cada año en España 16.000 niños con estas. En este sentido, advierte de que, "pese a que la labor del embriólogo clínico es indudablemente sanitaria, no existe una especialidad de Embriología Clínica que otorgue a la materia el rango que realmente precisa".
"Así, la mayoría de los profesionales de la embriología no tienen la consideración de profesionales sanitarios, resultando el perfil más frecuente el de licenciado en ciencias biomédicas sin especialidad reconocida y sin reconocimiento como personal sanitario", añade.
Por tanto, la asociación aboga por el reconocimiento de la embriología clínica con el objetivo de asegurar y mejorar el alto nivel de calidad y seguridad que los pacientes reciben en el tratamiento de la esterilidad. Y, en este contexto, se desarrollo la entrevista entre representantes de Asebir y miembros de Sanidad. "Un acercamiento que, en principio, debe pasar por la creación de una especialidad conjunta de Genética y Embriología Clínica en el tronco nº 3 de Laboratorio Clínico", concluye.
SEMES DESCONVOCA OFICIALMENTE LA HUELGA DE NOVIEMBRE, PERO NO DESCARTA RECURRIR A ELLA EN LA PRÓXIMA LEGISLATURA

Afirma tener el compromiso de Pajín

Noviembre será finalmente un mes tranquilo en los servicios de Urgencias y Emergencias del Sistema Nacional de Salud. La Sociedad Española de Medicina de Urgencias (Semes) ha anunciado la desconvocatoria oficial de la huelga de cuatro días.
Redacción 27/10/2011 00:00

Más información en el siguiente enlace poniendo los siguientes datos:
http://www.diariomedico.com/2011/10/28/area-profesional/profesion/semes-desconvoca-oficialmente-huelga-noviembre-pero-no-descarta-recurrir-proxima-legislatura

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
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jueves, 27 de octubre de 2011

ESTE AÑO LA CAMPAÑA DE "GENT PER GENT" SE CENTRA EN LAS ENFERMEDADES RARAS

http://www.gentpergent.com/

Este año la campaña de Gent per Gent se centra en las enfermedades raras (ER), es decir, enfermedades que, según la definición de la Unión Europea, tienen una prevalencia de 1 caso por cada 2.000 habitantes.

Como características comunes más relevantes de las ER cabe destacar que suelen ser crónicas, invalidantes y, en la mayoría de los casos, presentar sus primeros síntomas antes de los 15 años de edad.

martes, 25 de octubre de 2011

CCOO INSTA AL GOBIERNO A QUE HAGA EFECTIVA LA ESPECIALIDAD DE URGENCIAS Y EMERGENCIAS

La Federación de Sanidad y Sectores Sociosanitarios de CCOO (FSS-CCOO), que ha valorado positivamente las modificaciones anunciadas recientemente por el Ministerio de Sanidad sobre la especialidad de Urgencias y Emergencias, urge al Gobierno a dar cumplimiento a este compromiso, en el sentido de que sea primaria, troncal y vía MIR, como vienen reclamando CCOO y los facultativos de estos servicios.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/noticias/actualidad/articulo-ccoo-insta-al-gobierno-a-que-haga-efectiva-la-especialidad-de-urgencias-y-emergencias.html

lunes, 24 de octubre de 2011

CABRERA LE RECUERDA A PAJÍN QUE EL CONSEJO DE ESTADO AÚN ESPERA EL RD DE ESPECIALIDADES

Edición de "Redacción Médica" del martes 25 de octubre de 2011.

La Federación de Sanidad y Sectores Sociosanitarios de CCOO ha instado públicamente al Ministerio de Sanidad a que "acelere" el traslado de los contenidos de los Reales Decretos (RD) de las especialidades al Consejo de Estado, haciendo especial hincapié en la de Urgencias y Emergencias. Antonio Cabrera, secretario de la Federación, espera que el Ministerio "acompañe" su defensa de esta especialidad de primaria "con voluntad política real para disipar desconfianzas, recogiendo cuanto antes las modificaciones anunciadas"...
FACME PIDE A SANIDAD QUE PARE SU DECRETO DE ESPECIALIDADES

Un malestar generado por urgencias

El malestar que la tramitación final del decreto de especialidades está generando en varias sociedades científicas ha hecho que Facme inste oficialmente a Sanidad a paralizar su tramitación. El detonante de ese malestar ha sido el sorpresivo cambio de postura sobre Urgencias.

Francisco Goiri 24/10/2011 00:00

Más información en el siguiente enlace poniendo los datos de aquí abajo:
http://www.diariomedico.com/2011/10/24/area-profesional/profesion/facme-pide-a-sanidad-pare-decreto-especialidades

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael

viernes, 21 de octubre de 2011

AQUÍ NO HAY PREEMBRIÓN, UNA VICTORIA VERDE

Tribuna. Profesor de filosofía del derecho de la UCM

El autor analiza la sentencia del Tribunal de Justicia de las Comunidades Europeas sobre la prohibición de patentar la células madre embrionarias y los procedimientos que conlleven al destrucción del embrión. Afirma que la determinación del concepto de embrión humano desde el momento de la fecundación es aplicable a efectos de la directiva sobre invenciones biotecnológicas, pero que debería servir para aplicarla a otras normativas.

José Miguel Serrano, Profesor de Filosofía del derecho de la Universidad Complutense 21/10/2011 00:00

Para más información entrar en ese enlace y poner lo siguientes datos:
http://www.diariomedico.com/2011/10/21/area-profesional/normativa/aqui-no-hay-preembrion-victoria-verde

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael
EUSKADI: EL PARLAMENTO PIDE AL GOBIERNO UN PLAN DE ENFERMEDADES RARAS EN EL PLAZO DE CUATRO MESES

http://www.redaccionmedica.com/edicion/21-10-2011

Iniciativa del PNV
El Parlamento pide al Gobierno un plan de enfermedades raras en el plazo de cuatro meses
Implica un análisis de las necesidades reales sanitarias de estos enfermos

Redacción. Vitoria
El Parlamento vasco ha aprobado una proposición no de ley por la que se insta al Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno vasco a presentar en el plazo de 4 meses un Plan de Acción de la Estrategia de Enfermedades Raras.

La iniciativa fue presentada por la parlamentaria del PNV Fátima Ansotegi, quien ha impulsado la comparecencia en la Cámara de Vitoria de los colectivos de enfermos, con el fin de que den a conocer su problemática. Consensuada con el PP, también ha recibido el apoyo del PSE y de Aralar.

La iniciativa implica la cuantificación, tipología y catalogación de las personas afectadas por Enfermedades Raras en Euskadi. Asimismo solicita un análisis de necesidades reales sanitarias, sociales, educativas y laborales de estos enfermos. Y el desarrollo de una propuesta de medidas y actuaciones tendentes a la atención integral y a la mejora de la calidad de vida de estas personas y de sus familias.

jueves, 20 de octubre de 2011

EL USO DE LA GENÉTICA PARA CONOCER LA PREDISPOSICIÓN DE UN DEPORTISTA A LAS LESIONES ENTRAÑA DUDAS ÉTICAS

Científicos de Yale desarrrollan pruebas para un club de fútbol

Los avances en Genética han permitido desarrollar una tecnología que identifica los indicadores genéticos relacionados con una mayor predisposición a las lesiones.

Redacción 20/10/2011 00:00

Más información introduciendo estos datos en esta página web:
http://www.diariomedico.com/2011/10/20/area-profesional/normativa/uso-genetica-para-conocer-predisposicion-deportista-lesiones-dudas-eticas

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EL TRIBUNAL DE JUSTICIA DE LAS COMUNIDADES EUROPEAS PROHIBE PATENTAR EL USO DE EMBRIONES PARA INVESTIGAR

Lo permite si se persigue un tratamiento

El Tribunal de Justicia de las Comunidades Europeas dice que el uso de embriones para investigación no se puede patentar, salvo si tiene como fin un tratamiento o diagnóstico que les sea útil. Además, aclara que el concepto de embrión humano debe utilizarse desde la fecundación.

Marta Esteban 19/10/2011 00:00

Más información poniendo los siguientes datos en esta página web:
http://www.diariomedico.com/2011/10/19/area-profesional/normativa/tjce-prohibe-patentar-uso-embriones-investigar

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
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SON LOS PADRES QUIENES VALORAN LA MALFORMACIÓN PARA ABORTAR

Desestimación del tsj de castilla y león

El TSJ de Castilla y León ha desestimado la demanda de una pareja que reclamó por ser privada de la posibilidad de abortar al no ser informada de las patologías fetales de su hijo. El fallo señala que conocían los problemas y nunca expresaron su deseo de interrumpir el embarazo.

Soledad Valle 20/10/2011 00:00

Más información poniendo estos datos en la siguiente página web:

http://www.diariomedico.com/2011/10/20/area-profesional/normativa/son-padres-quienes-valoran-malformacion-para-abortar

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
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lunes, 17 de octubre de 2011

LOS URGENCIÓLOGOS DECIDEN POSPONER LOS PAROS A LA ESPERA DE QUE SANIDAD INICIE LA TRAMITACIÓN DE LA ESPECIALIDAD

Dan al Ministerio 10 días de plazo, de lo contrario retomarán las movilizaciones
Toranzo espera que no se trate de “hacernos callar y que luego todo quede en papel mojado”

Noticia aparecida hoy 17-10-2011 en Redacción Médica:

http://www.redaccionmedica.com/edicion/17-10-2011

domingo, 16 de octubre de 2011

LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA EN LAS NOTICIAS DE TVE-1

El viernes 14 de octubre de 2011 se habló de la especialidad de genética en el Telediario de TVE-1 de las 15h00. Se habló sobre todo de la especialidad de Urgencias, pero también de las otras tres futuras especialidades: Genética, Psiquiatría Infantil, Enfermedades Infecciosas y Urgencias. Dicen que quieren sacar el Real Decreto antes de las elecciones generales del 20 de noviembre. Dicen... Veremos al final lo que pasa.

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/ser-medico-urgencias-sera-especialidad/1223571/

jueves, 6 de octubre de 2011

LOS TUTORES SÓLO VEN FACTIBLE LA NUEVA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA

creen que las otras deben ser sólo ACE

Ni Urgencias, ni Infecciosas, ni Psiquiatría Infantil. Los tutores MIR sólo ven viable a Genética Humana como nueva especialidad. Las otras tres que Sanidad propone en su borrador de decreto tendrían, según los docentes, un adecuado desarrollo formativo en forma de ACE.
Francisco Goiri 06/10/2011 00:00


http://www.diariomedico.com/2011/10/06/area-profesional/profesion/los-tutores-solo-ven-factible-la-nueva-especialidad-de-genetica

Más información poniendo estos datos:
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miércoles, 5 de octubre de 2011

MÁS CONOCIMIENTO DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

El incremento del conocimiento y la sensibilización por los errores congénitos del metabolismo, la mejora y armonización de los cribados neonatales en nuestro país y los avances en campos como las nanopartículas y la genética constituyen los grandes retos de este ámbito.
Enrique Mezquita. Valencia 05/10/2011 00:00

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lunes, 3 de octubre de 2011

EL PAPEL DE LA INDUSTRIA FARMACÉUTICA, CLAVE PARA LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

Cuenca 02/10/2011 El 96 por ciento de la investigación farmacéutica y biomédica, en la que se incluye la referente a enfermedades poco frecuentes, corre a cargo de la industria farmacéutica. Así se puso de manifiesto en una jornada que sobre estas enfermedades tuvo lugar en Cuenca el viernes.

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=29388

jueves, 29 de septiembre de 2011

PROYECTO DE REAL DECRETO POR EL QUE SE CREA EL REGISTRO NACIONAL DE PROFESIONALES SANITARIOS

Madrid 29/09/2011 'Acta Sanitaria' ofrece a sus lectores el proyecto de real decreto por el que se crea y regula el registro nacional de profesionales sanitarios, cuyo contenido ha sido elaborado con el apoyo de las principales organizaciones representativas de los profesionales y cuya aprobación podría ser una realidad antes de las elecciones generales del próximo 20-N.

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=29279

Documento en PDF:
http://www.msps.es/normativa/docs/RDregistroprofsanitarios.pdf

miércoles, 28 de septiembre de 2011

5th FAMILIAL CANCER CONFERENCE

7 y 8 de junio de 2012 en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) (http://www.cnio.es/) Madrid.

Más información en:
http://www.uicc.org/5th-familial-cancer-conference

Programa en PDF:
http://www.cnio.es/eventos/descargas/Meeting/050995_998,02_pdf1.pdf

lunes, 26 de septiembre de 2011

CONVOCATORIA DEL EXAMEN MIR, FIR, BIR, QIR EN BOE DE 26 DE SEPTIEMBRE DE 2011

Orden SPI/2549/2011, de 19 de septiembre, por la que se aprueba la convocatoria de pruebas selectivas 2011 para el acceso en el año 2012, a plazas de formación sanitaria especializada para Médicos, Farmacéuticos y otros graduados/licenciados universitarios del ámbito de la Psicología, la Química, la Biología y la Física.

http://www.boe.es/boe/dias/2011/09/26/pdfs/BOE-A-2011-15139.pdf

viernes, 23 de septiembre de 2011

LA REVOLUCIÓN ABSOLUTA EN MEDICINA VINO DE LA GENÉTICA

LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GENÉTICA ENTREGA SUS PREMIOS NACIONALES

Enrique Cerdá, catedrático de Genética de la Universidad de Sevilla, y Manuel Esteller, profesor de Investigación Icrea en el Idibell, en la categoría de Investigación en aplicaciones de la genética han sido los galardonados en la III Edición de los Premios Nacionales de Genética.
Carmen Cáceres. Sevilla. 22/09/2011 00:00

http://genetica.diariomedico.com/2011/09/22/area-cientifica/especialidades/genetica/la-revolucion-absoluta-en-medicina-vino-de-la-genetica

Má información introduciendo estos datos:
- E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
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miércoles, 21 de septiembre de 2011

EL ABORTO TRAS AMNIOCENTESIS, IMPUNE SI EXISTIÓ BUENA PRAXIS

El Tribunal Superior de Justicia de Cataluña ha absuelto a la Administración tras la demanda de un mujer que perdió a su hijo después de someterse a una amniocentesis. El fallo dice que la prueba estaba indicada por la edad, su práctica fue correcta y había información del riesgo.
M. Esteban 21/09/2011 00:00 NIOCENTESIS, IMPUNE SI EXISTIÓ BUENA PRAXIS

http://www.diariomedico.com/2011/09/21/area-profesional/normativa/aborto-tras-amniocentesis-impune-existio-buena-praxis

Más información poniendo estos códigos:
- Correo electrónico: ismaelejarque@yahoo.es
- Contraseña: ismael

viernes, 16 de septiembre de 2011

ACCESO A TÍTULO DE QUÍMICO, BIÓLOGO Y BIOQUÍMICO ESPECIALISTA

Hoy 16-09-2011 en el BOE:

Resolución de 8 de septiembre de 2011, de la Secretaría General de Universidades, por la que se establecen las bases y se aprueba la convocatoria de las pruebas teórico-prácticas previstas en el artículo 12 de la Orden PRE/274/2004, de 5 de febrero, por la que se regulan las vías transitorias de acceso a los títulos de Químico, Biólogo y Bioquímico Especialista, en desarrollo de lo dispuesto en el Real Decreto 1163/2002, de 8 de noviembre, y en el Real Decreto 365/2004, de 5 de marzo, por el que se crea el título de Farmacéutico Especialista en Inmunología.

http://www.boe.es/boe/dias/2011/09/16/pdfs/BOE-A-2011-14803.pdf

jueves, 15 de septiembre de 2011

LOS QUÍMICOS Y LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA

Buenos días,

Escribo para los Químicos que trabajáis en Genética.

Esta mañana he hablado con Gema Hernaiz, secretaria técnica del Colegio de Químicos de Madrid. Con la finalidad de perfilar las alegaciones y unificar criterios, han convocado una reunión para mañana viernes 16, a las 16:00, en la sede del Colegio de Químicos de Madrid (C/ Lagasca, 27). Por lo visto, habrá también reuniones en los Colegios de otras Comunidades Autónomas y luego se hará una alegación común. Aquellos que estéis en Madrid y podáis asistir, sois bienvenidos.

Un cordial saludo,

Silvia
smodamio@gmail.com
FOURTH EUROPEAN COURSE IN CLINICAL DYSMORPHOLOGY + EURODYSMOCLUB

Roma, 24-26 Noviembre 2011.

Página general:
http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_1830.html

Programa:
http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_finalProgram.pdf
RECURSOS EN DISMORFOLOGÍA DE ESPAÑA

Protocolos:
http://www.aeped.es/documentos/protocolos-geneticadismorfologia-0

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría:
http://www.segcd.es/index.htm
RECURSOS EN CÁNCER HEREDITARIO DE ESPAÑA

Sección SEOM de cáncer hereditario:
http://www.seom.org/socios-y-profesionales/secciones-comisiones-grupos/secciones/cancer-familiar-y-hereditario

Actividades en curso en la sección de cáncer hereditario de la SEOM:
http://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/colectivos/grupotrabajo/Newsletter_actividades_SCH-SEOM.pdf

Comisión de cáncer hereditario de la AEGH:
http://www.aegh.org/comision-cancer.jsp
CURSO EuroGentest: WORKSHOP ON QUALITY IN GENETIC COUNSELING AND BEST PRACTICE GUIDELINES FOR PROVISION OF CLINICAL GENETIC SERVICES

http://www.eurogentest.org/news/db/event/829/index.xhtml

Web EuroGentest:
http://www.eurogentest.org/
COMPETENCIAS EN EUROPA DE LOS GENETISTAS CLÍNICOS Y DE LABORATORIO SEGÚN LA EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

Página web de la ESHG: Core competences in genetics for health professionals in Europe:
https://www.eshg.org/139.0.html

Una vez dentro de esa web, haced click en estos enlaces que en la página original están en azul:

1. The Executive Summary.
2. Background document.
3. Suggested core competences for health professionals who are generalists or specialising in a field other than genetics.
4. Suggested core competences for genetic specialists.

miércoles, 14 de septiembre de 2011

BECA LEUCEMIAS Y LINFOMAS

(Tomado de Diario Médico; página 27 de 13-09-2011)

Convocatoria 2011 de la Beca Marcos Fernández para la Investigación en el Área de la Leucemia, Linfoma, Mieloma y Enfermedades Afines.

Va dirigida a financiar proyectos de equipos de investigación o de médicos especialistas en Hematología u Oncología y a licenciados en Biología, Farmacia y Química, y se instituye para contribuir a la mejora en el diagnóstico y tratamiento de la leucemia, el linfoma, el mieloma y otras enfermedades hematológicas. La fecha límite para la solicitud de la beca será el 31 de octubre de 2011, y el plazo para la realización del proyecto de investigación será de 12 meses desde la fecha de adjudicación. Se requerirá al finalizar un informe del diector del proyecto en el que se detalle la labor realizada y logros conseguidos incluyendo publicaciones, congresos, etc.

El importe anual de la beca será de 16.000 euros, y la fecha de adjudicación de la beca tendrá lugar antes del 15 de noviembre de 2011.

Las solicitudes deber dirigirse a la Secretaría de la Fundación Leucemia y Linfoma. La información se puede encontrar en la página www.leucemiaylinfoma.com Tfno: 91.515.85.01 E-mail: fundacion@leucemiaylinfoma.com
BECA ENFERMEDADES RARAS

(Tomado de Diario Médico; página 19 de 14-09-2011)

La Fundación Salud 2000, entidad sin ánimo de lucro promovida por la compañía químico farmacéutica alemana Merck, ha convocado la XXI edición de las Ayudas Merck Serono de Investigación, destinadas a financiar proyectos inéditos presentados por investigadores españoles que puedan llevar a cabo dicho estudio en España.

Las 7 áreas de investigación para la presentación de candidaturas son: Alergología, Cardiometabolismo, Endocrinología, Esclerosis Múltiple, Fertilidad, Oncología, bases moleculares de las Enfermedades Raras y sus implicaciones clínicas.

Cada ayuda, que se otorgará a un único proyecto de cada una de las siete áreas, estará dotada con 20.000 euros. El plazo finaliza el 28 de octubre. Información: e-mail: fundacionsalud2000@fundacionsalud.com Web: www.fundacionsalud2000.com
LISTADO CONJUNTO (AEGH+SEOM) DE CENTROS ESPAÑOLES DE CÁNCER HEREDITARIO

Este listado ha sido elaborado entre profesionales de la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) y de la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica):

http://www.seom.org/infopublico/info-tipos-cancer/consejo-genetico/unidades-consejo

martes, 13 de septiembre de 2011

REVISTAS DE GENÉTICA CLÍNICA Y HUMANA


1) Clinical Dysmorphology
http://journals.lww.com/clindysmorphol/pages/currenttoc.aspx

2) American Journal of Medical Genetics (días 1 y 15):
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/33129

3) Human Molecular Genetics:
http://hmg.oupjournals.org/

4) American Journal of Human Genetics:
http://www.cell.com/AJHG/journal/

5) Journal of Medical Genetics:
http://jmg.bmj.com/

6) Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/

7) Nature Review Genetics:
http://www.nature.com/nrg/

8) Nature Reviews:
http://www.nature.com/reviews/index.html

9) Nature Medicine:
http://www.nature.com/nm/index.html

10) Clinical Genetics:
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1399-0004/issues

11) Human Genetics:
http://www.springer.com/biomed/human+genetics/journal/439

12) European Journal of Human Genetics:
http://www.nature.com/ejhg

13) Prenatal Diagnosis (quincenal o mensual):
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1097-0223

14) Genetics:
http://www.genetics.org/

15) BiomedCentral Genetics (ON-LINE):
http://www.biomedcentral.com/bmcgenet/

16) BMJ:
http://bmj.bmjjournals.com/

17) The Lancet:
http://www.thelancet.com/
User name: ismael.ejarque // Contraseña: ismael

18) JAMA:
http://jama.ama-assn.org/

19) Science:
http://www.sciencemag.org/

20) Nature:
http://www.nature.com

21) New England Journal of Medicine:
http://content.nejm.org/

22) Teratology.
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jtoc/32162/all

23) Birth Defects Part A: clinical and molecular teratology.
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/102526943

24) Birth Defects Part B: Developmental and Reproductive Toxicology:
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/102527215

25) Birth Defects Part C: Embryo Today: Reviews.
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/102527247

lunes, 12 de septiembre de 2011

CURSO DE POSTGRADO EN GENÉTICA MÉDICA EN VALENCIA

La Universitat de Valencia y el Instituto de Medicina Genómica impartirán, durante los meses de octubre y noviembre de 2011 un Curso de Postgrado en Genética Médica. El plazo de preinscripción finaliza el 30 de septiembre de 2011.

http://www.uv.es/postgradogeneticamedica/


Dirigido a:
Licenciados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica o Biotecnología. Estudiantes de último curso de las licenciaturas previamente indicadas, Licenciados con un título Superior en Ciencias de la Salud.

Horario:
jueves y viernes de 16:00 a 19:00 horas,.

Lugar:
Aulas de Formación. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

Período:
octubre-2011 / noviembre-2011

Preinscripción:
Hasta el 30/09/11.

Matrícula:
300'00 €.

La tasa de expedición del título no está incluida.

Solicitada la Acreditación para la Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias
CONGRESOS

Sociedad Española de Genética
Murcia, 21-23 septiembre 2011.
http://seg2011murcia.es/

Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo
Valencia, 29-30 septiembre 2011.
http://www.ae3com.eu/congreso/

Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica
Pamplona, 3-4 octubre 2011.
http://www.seff2011.es/
CURSO: APLICACIÓN DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS AL DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO

7-11 NOVIEMBRE 2011, BARCELONA

VI Curso teórico-práctico.
Servicio de Genética.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Más información en:
http://www.cursosseqc.com/default.asp?idSeccion=eventos&id1=4&id2=63&aux=newsletter

En dicho enlace hay un archivo de PDF con el programa. Hay que dejarle tiempo para que se cargue dicho PDF.
LA GENÉTICA CLÍNICA EN MURCIA

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=28800

sábado, 10 de septiembre de 2011

WEBS DE SOCIEDADES NACIONALES EUROPEAS DE GENÉTICA HUMANA

EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
https://www.eshg.org/

ALEMANIA
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
http://www.gfhev.de/

AUSTRIA
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik.
http://www.oegh.at/

BÉLGICA
Belgian Society of Human Genetics.
http://www.beshg.be/

CHIPRE
Cyprus Society of Human Genetics.
http://www.cshg.org.cy/eagek/page.php?pageID=1&langID=0

DINAMARCA
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik.
http://www.dsmg.dk/

ESLOVENIA
http://www.zmg-szd.si/

ESPAÑA
Asociación Española de Genética Humana
http://www.aegh.org/

ESTONIA
Eesti InimeseGeneetika Ühing
http://www.estshg.ebc.ee/

FINLANDIA
Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys
http://www.helsinki.fi/jarj/slgy/index.html

FRANCIA
Société Française de Génétique Humaine
http://asso.orpha.net/SFGH/cgi-bin/index.php?lng=fr

GRECIA
http://www.sige.gr/

HOLANDA
Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica
http://www.nvhg-nav.nl/
También:
Vereniging Klinische Genetica Nederland
http://www.vkgn.org/

HUNGRÍA
Magyar Humángenetikai Társaság
http://www.humangenetika.hu/

IRLANDA
Irish Society of Human Genetics
http://irishsocietyofhumangenetics.blogspot.com/

ISLANDIA
The Icelandic Human Genetics Society
http://www.mannis.is/

ITALIA
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
http://www.sigu.net/

LITUANIA
Lithuanian Society of Human Genetics
http://www.geneticahumana.lt/

MACEDONIA
Macedonian Society of Human Genetics
http://www.rcgeb.edu.mk/bmhg2006/

NORUEGA
Norsk Forening for Medisinsk Genetikk
http://www.legeforeningen.no/id/114855.0

POLONIA
Polskie Towarzystwo Genetyki Cztowieka
http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/

PORTUGAL
Sociedade Portuguesa de Genética Humana
http://www.spgh.pt/

REINO UNIDO
British Society of Human Genetics.
http://www.bshg.org.uk/

RUMANÍA
Societatea Romana de Genetica Medicala
http://www.srgm.ro/

RUSIA
http://www.med-gen.ru/

SUECIA
Svensk Förening för Medicinsk Genetik
http://sfmg.se/

SUIZA
Swiss Society of Medical Genetics
http://www.sgmg.ch/

WEBS NO EUROPEAS:

INTERNATIONAL FEDERATION OF HUMAN GENETICS SOCIETIES
http://www.ifhgs.org/

AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
http://www.ashg.org/

HUMAN GENETICS SOCIETY OF AUSTRALASIA
http://www.hgsa.org.au/

MÁS INFORMACIÓN EN:
https://www.eshg.org/76.0.html
http://www.kumc.edu/gec/prof/soclist.html

jueves, 8 de septiembre de 2011

URGENCIAS DENUNCIA LA "ILEGALIDAD" DEL DECRETO DE ESPECIALIDADES DE SANIDAD

De este artículo se deduce que de las 4 especialidades que se quieren crear (Urgencias, Genética, Psiquiatría Infantil e Infecciosas) la de Urgencias es la que más polémica crea. SEMES no quiere que sea una especialidad pluridisciplinar porque eso sería sólo si accedieran a ella licenciaturas diferentes, pero no es así porque todos los que accederán a ellas tienen una única licenciatura: la de medicina y cirugía.

Además, según dice "Diario Médico" parece ser que el gobierno quiere sacar dicho Real Decreto antes de las elecciones del 20-N.

Os evidencio en negrita todos esos datos.

Ismael Ejarque Doménech
ismaelejarque@yahoo.es


Viernes, 2 de septiembre de 2011 en "Diario Médico":

http://www.diariomedico.com/2011/09/02/area-profesional/profesion/urgencias-denuncia-la-ilegalidad-del-decreto-de-especialidades-de-sanidad

proyecto de real decreto de especialidades
Urgencias denuncia la "ilegalidad" del decreto de especialidades de Sanidad
El concepto "multidisciplinar" que Sanidad aplica a la especialidad de Urgencias en su proyecto de decreto sólo es aplicable a disciplinas a las que se accede desde distintos títulos universitarios, pero no cuando todos los aspirantes son médicos. Éste es el argumento de Semes para cuestionar la legalidad del borrador y afirmar que contraviene la LOPS.

El proyecto de real decreto de nuevas especialidades que el Ministerio de Sanidad ha presentado en pleno verano, junto con el decreto de troncalidad, confirma los peores temores de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (Semes), que denuncia la "flagrante ilegalidad" del borrador oficial en lo referente a la futura configuración de su especialidad. Si nos atenemos al contenido del texto (sometido a trámite de audiencia hasta el próximo 25 de septiembre), Urgencias se configuraría "por su carácter más transversal" como una especialidad multidisciplinar y quedaría encuadrada en el tronco médico del nuevo posgrado. Para acceder a la futura especialidad (cuya duración no se especifica) es requisito previo imprescindible ser especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, Medicina Interna o Medicina Intensiva.

Urgencias y Genética Humana (que también vería la luz merced a este decreto) quedarían así equiparadas con las especialidades tradicionalmente consideradas pluridisciplinares (Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica, Inmunología, Microbiología y Parasitología, Radiofarmacia y Radiofísica Hospitalaria) y, según Tomás Toranzo, presidente de Semes, "sería una especialidad de segunda, en una clara concesión del ministerio a las comisiones y sociedades que tan furibundamente se han opuesto a su creación, fundamentalmente las de Medicina de Familia".

Al margen de tradicionales enfrentamientos y con la LOPS en la mano, Toranzo sentencia que el borrador ministerial incurre en una "flagrante ilegalidad, porque la ley sólo habla de especialidades como tales, sin rangos, de diplomas y de áreas de capacitación específica (ACE)". El presidente de Semes abunda en que la multidisciplinariedad es un concepto que se reserva "para aquellas especialidades a las que se puede acceder desde distintas titulaciones universitarias, es decir, desde licenciaturas diversas. Quienes ejercen en Urgencias y quienes optarán a cursar la residencia tienen la misma titulación universitaria que el resto de los futuros especialistas, son médicos, y por tanto sólo podemos hablar de una especialidad unidisciplinar. Todo lo demás es un absurdo legal".

Como era de prever, el borrador ministerial contempla una vía transitoria para que los profesionales que acrediten una determinada experiencia laboral en servicios de Urgencias puedan acceder a la especialidad sin necesidad de cursar el MIR. Ahora bien, Toranzo recuerda "a todo el que quiera escucharlo, sobre todo a los representantes de Familia, que el fundamento de nuestra petición no es laboral. Los urgenciólogos no queremos un título, lo que queremos es que los futuros especialistas tengan una formación acreditada y de calidad".

Reunión con el ministerio
La fecha elegida para la publicación del decreto y, sobre todo, su contenido ha ahondado el abismo que separa en los últimos meses a Sanidad y a Semes, y que ha desembocado en una convocatoria de huelga para la segunda quincena de octubre. Consciente de esas diferencias y confiado quizás en la posibilidad de desactivar la huelga, el ministerio ha convocado a la junta directiva de la sociedad científica a una reunión para el próximo martes, 6 de septiembre. Toranzo lo tiene claro: "Si de esa reunión no salimos con un compromiso firme e ineludible de modificar el contenido de ese borrador ilegal, mantendremos las movilizaciones previstas y, por supuesto, llamaremos a la huelga a todos los urgenciólogos del SNS".

Las espadas siguen en alto
Semes ya ha remitido cartas a los principales sindicatos pidiéndoles su apoyo para la convocatoria de un paro que, según Toranzo, "tiene ahora más sentido que nunca". A la espera de las respuestas sindicales, falta por concretar el calendario de movilizaciones, que, además del paro, incluyen recogida de firmas, concentraciones, tribunas en varios medios y actos de protesta, tanto en hospitales como en primaria.

Vía rápida
Aunque el decreto se haya publicado en agosto, el periodo de alegaciones se prolongue hasta el 25 de septiembre y el adelanto electoral haga inminente la disolución del Parlamento, Semes teme que la norma por la que se crean nuevos títulos de especialista vea la luz antes del final de la legislatura, y, sobre todo, que lo haga en los términos que recoge el actual borrador. "Puede ser una cortina de humo para acallar las críticas por la tardanza o un proyecto en firme, pero es un real decreto y el Gobierno tiene la potestad de sacarlo por la vía rápida. Si no modifica su contenido, abocaría a la ruina a los servicios de Urgencias, porque nadie querría cursar una especialidad en esos términos", dice Tomás Toranzo.
ESPECIALIDAD EUROPEA DE GENÉTICA

En el siguiente enlace podréis encontrar el Diario Oficial de la Unión Europea de 4 de marzo de 2011 donde se reconoce que la especialidad de Genética tiene rango europeo al incluirla en la Directiva 2005/36/CE.

http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:059:0004:0007:ES:PDF

Reglamento (UE) n ° 213/2011 de la Comisión, de 3 de marzo de 2011 , por el que se modifican los anexos II y V de la Directiva 2005/36/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, relativa al reconocimiento de cualificaciones profesionales Texto pertinente a efectos del EEE.
EUROPEAN SCHOOL OF GENETIC MEDICINE: COURSES.
http://www.eurogene.org/

Upcoming courses:

2nd Course in Eye Genetics:
28-Sept --> 1 Oct 2011.
http://www.eurogene.org/?p=corsi&qc=912&cc=next&m=3&s=2

4th Course in Integration of cytogenetics, microarrays and massive sequencing in biomedical and clinical research:
25-28 Oct 2011.
http://www.eurogene.org/?p=corsi&qc=914&cc=next&m=3&s=2
12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS

http://www.ichg2011.org/

The 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics will be held in Montreal, Quebec, Canada from Tuesday, October 11 through Saturday, October 15, 2011.
CURSO DE EXPERTO EN GENÉTICA CLÍNICA

https://portal.uah.es/portal/page/portal/posgrado/posgrados_propios/repositorio/experto/salud/Gen%E9tica%20Cl%EDnica

El Curso de Experto Universitario en Genética Clínica pretende formar profesionales sanitarios capaces de realizar un trabajo de facultativo en una Unidad de Genética Clínica en cualquier Institución Sanitaria ya que no existe una especialidad sanitaria reconocida.Es un curso teórico-práctico que aborda todos los aspectos y procedimientos necesarios para llegar a un diagnóstico genético -análisis de árboles genealógicos, antropometría, citogenética, genética molecular, uso de bases de datos diagnósticas- y enseña a calcular y emitir un consejo genético.

Preinscripción:
Del 03/10/2011 al 14/10/2011. Excepcionalmente, en los casos que no se complete la oferta de plazas, se abrirá un segundo período de preinscripción del 02/11/2011 al 15/11/2011.

Requisitos:
Requisitos:- Licenciado en Medicina, Biología, Química y/o Farmacia. Documentación adicional:- Curriculum Vitae- Certificación académica personal.

Documentación requerida:
https://portal.uah.es/portal/page/portal/posgrado/posgrados_propios/preinscripcion_admision/documentacion_requerida

Dirección:
Director/a: José Miguel García Sagredo, Codirector/a: José Luis Bardasano Rubio.

Contacto:
Pilar Alonso. Departamento de Especialidades Médicas. Facultad de Medicina. Universidad de Alcalá. Tel: 91 885 47 90 E-mail: pilar.alonso@uah.es
LOS LICENCIADOS EN QUÍMICA, BIOQUÍMICA, BIOTECNOLOGÍA Y BIOMEDICINA TAMBIÉN TIENEN DERECHO A SER GENETISTAS.

Os transcribo el texto de un e-mail que ha aparecido en la lista de correo de la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) defendiendo que los químicos puedan ser genetistas. Lo transcribo porque considero que es un tema muy interesante.

Tenéis hasta viernes 9 (AEGH) y lunes 12 (SEG) para enviar alegaciones a los e-mails de Jordi Pérez Tur (AEGH) y Montserrat Aguadé (SEG) que tenéis aquí más abajo en este mismo blog.

Ismael Ejarque Doménech
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Buenos días,

Este mail va dirigido a los licenciados en Química que, como yo, estéis trabajando en el campo de la Genética Humana.

Supongo que habréis tenido noticia del proyecto de Real Decreto en el cuál se crean nuevas especialidades hospitalarias, entre ellas la Genética. En este proyecto no se nos contempla a los Químicos, que por tanto no podríamos acceder al título de especialista.

Esta mañana he estado hablando con la Secretaria Técnica del Colegio de Químicos de Madrid, Gema Hernaiz, que está al corriente de nuestro problema, y me ha comentado que el Colegio de Químicos va a elaborar un documento con una serie de alegaciones en nuestra defensa, para que se puedan trasladar al Ministerio de Sanidad.

Me gustaría pediros, a todos los que estáis en esta situación, que contactéis con el Colegio de Químicos para aportar vuestros datos y posibles alegaciones que se os ocurran, para que elaboren lo mejor posible este documento. Cuantos más interesados seamos, más fuerza podemos hacer. Datos de contacto:

Colegio de Químicos de Madrid: 91 435 50 22
Secretaria Técnica: Gema Hernaiz; mail: sectec@quimicosmadrid.org


Un cordial saludo y gracias,


Dra. Silvia Modamio Hoybjor
Centro de Medicina Embrionaria
smodamio@gmail.com

lunes, 5 de septiembre de 2011

V JORNADAS INTERHOSPITALARIAS DE GENÉTICA: 21 Octubre.

Queridas compañeras,

De vuelta de las vacaciones, espero que recordéis que el 21 de octubre de este año tiene lugar la V Jornada Interhopitalaria de Genética en nuestro hospital. Sabemos que la última hora es una constante en todas estas reuniones, pero os agradeceríamos que nos enviáseis un resumen de los casos que vamos a discutir antes del 10 de octubre para que podamos a su vez, nosotras, preparar un documento con las mismas y enviároslas unos días antes de la Jornada. Sólo necesitamos un título, un ponente y 5 líneas del caso.
Repetir que el espíritu de las Jornadas es presentar casos sin resolver o casos que, por su singularidad, nos hagan plantearnos/mejorar nuestros protocolos de trabajo.
Del mismo modo, los asistentes que vayan a ir pero que no presenten casos, sería estupendo que fuesen confirmando su asistencia para la logística epigenética de la jornada.

Un abrazo fuerte

Susi Lautre


Dra. MJesús Lautre Ecenarro
Jefe Clínico de Genética Clínica
Servicio de Análisis Clínicos
Hospital Clínico San Carlos
Porf. Martín Lagos s/n
28040 Madrid
Telfon: 91 330 30 23
E-mail: mlautre.hcsc@salud.madrid.org

PRESENTACIÓN DE ALEGACIONES AL PROYECTO DE REAL DECRETO DE CREACIÓN DE NUEVAS ESPECIALIDADES.

A finales de julio de 2011 el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad presentó en su página web (http://www.msps.es/) el Proyecto de Real Decreto de creación de nuevas especialidades, entre las que se incluye la Genética.

Este es el enlace que os llevará a dicho Proyecto de Real Decreto:
http://msps.es/normativa/docs/RDespecialidades.pdf

Pues bien, la Sociedad Española de Genética (SEG)(http://www.segenetica.es/) y la Asociación Española de Genética Humana (http://www.aegh.org/) dan de plazo hasta el 12 y 9 de septiembre, respectivamente, para enviar las alegaciones a dicho texto.

Los datos de contacto de cada una de estas sociedades científicas para enviar las alegaciones son:

Dra Montserrat Aguadé
Presidenta de la SEG.
maguade@ub.edu

Dr Jordi Pérez Tur
Secretario de la AEGH.
aegh-secre@ibv.csic.es


Un cordial saludo.

Ismael Ejarque Doménech.
Especialista en Genética Clínica según MIR italiano.
Móvil: 699.10.78.10
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
COMIDA DE GENETISTAS DE LA COMUNIDAD VALENCIANA: 16 DE OCTUBRE.

Lunes, 5 de septiembre de 2011

Estimados/as genetistas de toda la Comunidad Valenciana:

Os escribo porque me gustaría celebrar una comida de fraternidad de genetistas (humanos) de las tres provincias de la Comunidad Valenciana, tanto los de aproximación clínica como los de laboratorio. El año pasado ya la realizamos por esta época y estuvo muy bien.

He pensado que podríamos reunirnos el domingo 16 de Octubre a las 14h00 en el Restaurante "La Ferradura" (http://www.laferradura.es/) que está en la Playa de la Patacona (Avenida Mare Nostrum, 42, Alboraya). El menú mínimo para grupos cuesta 30 euros por persona.

Os ruego que os lo vayaís pensando y me vayais diciendo en mi móvil (699.10.78.10) o en mi e-mail: ejarque_ism@gva.es / ismaelejarque@yahoo.es

Os lo recordaré cuando la fecha esté más cercana.

Un cordial saludo.

Ismael Ejarque Doménech.
Especialista en Genética Clínica según MIR italiano.
Móvil: 699.10.78.10
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es

domingo, 4 de septiembre de 2011

Jueves, 1 de septiembre de 2011 en "Diario Médico".

http://www.diariomedico.com/2011/09/01/area-profesional/profesion/genetica-clinica-reducira-costes-al-sns

CON LA ESPECIALIDAD HABRÁ MEJOR CALIDAD ASISTENCIAL

Genética Clínica reducirá costes al SNS

Para el secretario del Grupo de Trabajo de Genética Clínica de Semfyc es inadmisible que no exista la especialidad y cree que el resto de especialidades deberían colaborar para su firme puesta en marcha.

Ismael Ejarque, secretario del Grupo de Trabajo de Genética y Enfermedades Raras de Semfyc, especialista en Genética Clínica según la vía del MIR Italiano y especialista en Análisis Clínicos 01/09/2011 00:00


Como secretario del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc) sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras quiero manifestar mi pleno apoyo a la creación de la especialidad por varios motivos: el hecho de que existan muchas especialidades no es razón para no crear especialidades necesarias; crear Genética Clínica es sinónimo de calidad asistencial; la especialidad reducirá costes en Sanidad, ya que sólo se realizarán los estudios genéticos prescritos por un genetista. De hecho, esta especialidad existe en 25 de los 27 países de la Unión Europea (UE).

Rotación por Genética
Sería conveniente ofertar a los médicos de Familia una rotación por los servicios hospitalarios de Genética y por las unidades de consejo genético en cáncer hereditario para poder conocer y desarrollar mejor sus competencias en este campo. Nuestro Grupo de Trabajo ha elaborado un decálogo de objetivos que debería llevar a cabo todo médico de Familia: 1) Identificación de individuos que se pueden beneficiar de los servicios hospitalarios de Genética. 2) Asesoramiento preconcepcional desde Primaria. 3) Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal. 4) Conocer los recursos para resolver dudas de teratología. 5) Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética. 6) Identificación de los problemas psicosociales donde haya un enfermo genético. 7) Conocer los distintos tipos de test genéticos y saberlos interpretar para su utilidad en Primaria. 8) Saber dónde están los recursos de Genética Clínica en internet para ayudar al médico de Familia a resolver sus dudas. 9) Ubicar los servicios de Genética Clínica más cercanos para remitir a sus pacientes. 10) Conocer las propias limitaciones porque no se trata de ser el genetista de primaria.

Hay que ofertar a los médicos de Familia una rotación por los servicios de Genética y las unidades de consejo genético en cáncer hereditario para desarrollar sus competencias en este campo. Hemos de aprovechar la oportunidad para que los profesionales de Primaria salgan formados en sus competencias de Genética Clínica porque son los primeros profesionales que pueden orientar, detectar precozmente e iniciar los trámites para el estudio de las enfermedades genéticas. Pero para ello hace falta una mínima masa crítica de profesionales de la Genética con una formación reglada que quieran acercarse a ellos para formarles y asesorarles.

Seamos constructivos y realistas. Estamos en el siglo XXI y no es propio de estos tiempos que todavía no exista la especialidad de Genética en España. Las especialidades existentes deberían colaborar dentro del Consejo Nacional de Especialidades en Ciencias de la Salud para mejorar la situación actual, porque así lo requieren las necesidades asistenciales de nuestro país y porque la creación de la especialidad beneficiará a muchos.

La creación de la especialidad llevaría a una mejor atención a los pacientes con problemas genéticos y los que padecen enfermedades raras

Más investigación
Desde el punto de vista de la profesión, el reconocimiento de la especialidad redundaría en beneficios clave para los profesionales que ejercen en este ramo: una mejora en las condiciones laborales de los facultativos de la Genética, la reglamentación de una formación convenientemente estructurada, y un aumento de la masa crítica de profesionales genetistas que llevaría a un incremento sustancial de las colaboraciones y de la productividad científica española en este campo de futuro.

La creación de la especialidad llevaría a una mejor atención a los pacientes con problemas genéticos y sobre todo aquellos que padecen enfermedades raras, ya que entre el 80 y el 90 por ciento de estas patologías son de etiología genética.

La UE ha declarado estas patologías como objetivo prioritario de atención sanitaria por lo que la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud ha tenido que incluir dentro de sus líneas estratégicas la creación de esta nueva especialidad. Además, la Comisión Europea ya incluye a la Genética dentro de la Directiva Comunitaria 2005/36/CE desde que el pasado 4 de marzo se publicó en el Diario Oficial de la UE el reconocimiento de que la Genética es una especialidad de rango europeo. ¿Hasta cuándo vamos a esperar parar alcanzar la vanguardia europea y mundial?

jueves, 23 de junio de 2011

Lunes, 21 de febrero de 2011 en "Diario Médico".

Una especialidad demandada

Patología rara y genética clínica

El mejor tratamiento para avanzar contra
las enfermedades raras es la creación de la
especialidad de Genética Clínica.


El próximo 28 de febrero se conmemorará el día internacional de las Enfermedades Raras. Entre el 80 y 90 por ciento de las patologías raras son de causa genética. Todas tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés que ha habido habitualmente por ellas. Pero las cosas están cambiando. Me consta que elMinisterio de Sanidad está realizando grandes esfuerzos por mejorar la asistencia para las enfermedades raras. Además, la Ley de Dependencia también está incidiendo en este tema. Pero la mejor medida, sin duda, para mejorar la asistencia en este ámbito en España es la creación oficialmente de la especialidad de Genética, que aún no existe en nuestro país. Y esto debe ser tanto en su aproximación clínica como en la de laboratorio (Genética Molecular, Citogenética y Genética Bioquímica), como ocurre en toda Europa. Existen cientos de profesionales en España que trabajan en el ámbito de la genética humana con demasiada precariedad por la ausencia de una especialidad reglada. No podemos permanecer ajenos a la realidad europea.

De los 27 países de la Unión Europea esta especialidad biomédica existe en 25, pero no existe ni en Grecia ni en España. Existe incluso en Rumanía y Bulgaria, los socios europeos más jóvenes. Asimismo, se deben potenciar los servicios hospitalarios de Genética, pues es donde los pacientes con enfermedades raras recibirán su primera atención, que será la más especializada, ya que los genetistas son los mayores conocedores en enfermedades genéticas y raras. Se debe crear la especialidad para que los ciudadanos de nuestro país tengan la mejor asistencia posible en este campo. El interés de los pacientes con enfermedades raras debe ponerse a la altura del interés general, colocándonos en la situación de un colectivo que siempre ha estado en franca desventaja. Hablamos de una ciencia, la Genética Humana, que avanza a toda velocidad, por lo que, si no nos incorporamos rápidamente a su desarrollo, estaremos perdiendo la ocasión de llegar a ser punteros y aprovechar una magnífica oportunidad.

En mayo tendremos elecciones autonómicas y municipales. Daré mi voto al partido político que se comprometa a crear definitivamente la especialidad de Genética en España. Considero que todos los partidos políticos deberían incluir este tema en su
programa electoral. En el diario de sesiones del Senado del 23 de febrero de 2007 (página 19, artículo 2.1.e) se insta a su puesta en marcha y pone fecha: "A más tardar, en el año 2009". Todavía estamos esperando a que el Ministerio de Sanidad ejecute las órdenes de la Cámara Alta.