CASTRODEZA YA SE HA REUNIDO CON LAS NUEVAS ESPECIALIDADES, MENOS PSIQUIATRÍA INFANTIL Y JUVENIL
El director general ha conocido los planteamientos de las sociedades
Reciben el compromiso del Ministerio de que el nuevo Real Decreto estará listo “lo antes posible”
Hiedra García Sampedro. Madrid
El director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Javier Castrodeza, ya se ha reunido con los representantes de las futuras especialidades de Urgencias, Genética y Enfermedades Infecciosas para conocer su situación y reivindicaciones. Sin embargo, según ha podido saber esta publicación, las asociaciones de Psiquiatría Infantil y Juvenil –la cuarta especialidad que se crearía con el nuevo Real Decreto– no han sido convocadas por el Ministerio.

La primera Sociedad en reunirse con Javier Castrodeza fue la Sociedad Española de Urgencias y Emergencias (Semes). Su presidente, Tomás Toranzo, ‘metió prisa’ al Gobierno para que aprobara el Real Decreto, ya que el colectivo está “impaciente” por una solución.
Álvaro Pascual, presidente de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (Seimc) afirma que por su parte, la reunión mantenida con el director general “fue de cortesía, donde nos presentamos como sociedad y recordamos nuestros principales planteamientos”. Además, Castrodeza pidió a la Seimc un “corto periodo de tiempo para retomar todos los temas pendientes”, tras lo cual prometió volver a contactar con la Sociedad.
Por otro lado, el presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Feliciano Ramos, aseguró a esta publicación que la reunión fue “muy cordial”, y en ella el director general se mostró “favorable” a la creación de la especialidad de Genética.
El anterior Ministerio de Sanidad, con Leire Pajín al frente, dejó preparado el texto para los nuevos reales decretos de nuevas especialidades y troncalidad. La nueva administración sanitaria, tras la recepción de las alegaciones a estos textos por parte de los agentes implicados, asegura que “estará listo lo antes posible”, según Feliciano Ramos, quien recuerda que su asociación, “seguirá trabajando hasta el final por el reconocimiento de la especialidad”.
También se ha reunido el director general con la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir), cuyo presidente, Manuel Ardoy, pidió la creación de una especialidad conjunta entre Genética y Embriología. Asebir afirma que el anterior Ministerio de Sanidad de Leire Pajín ofreció su apoyo documental a su propuesta y su objetivo es conseguir el respaldo del nuevo Ejecutivo.
Finalmente, según ha comentado Cristina Molins, vicepresidenta de la Sociedad Española de Psiquiatría y Psicoterapia del Niño y del Adolescente (Sepypna), las tres asociaciones que pedían la especialidad de Psiquiatría Infantil y Juvenil, aún no han recibido la convocatoria del Ministerio de Sanidad.

http://formacion.publicacionmedica.com/noticia/castrodeza-ya-se-ha-reunido-con-las-nuevas-especialidades-menos-psiquiatria-infantil-y-juvenil

PUESTA EN MARCHA DEL ESTUDIO ENSERio 2, SOBRE LA ASISTENCIA A PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS

Con motivo de la celebración, el próximo 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER y Obra Social Caja Madrid, con la colaboración de la Fundación Once, han dado a conocer la puesta en marcha el "Estudio ENSERio 2", sobre Estrategias para el abordaje de la asistencia sanitaria de las personas con enfermedades poco frecuentes.

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-puesta-en-marcha-del-estudio-enserio-2-sobre-la-asistencia-a-personas-con-enfermedades-raras.html

EMBRIOLOGÍA PIDE A MATO QUE RENUEVE EL COMPROMISO DEL MINISTERIO SALIENTE CON LA CREACIÓN DE LA ESPECIALIDAD

Pajín contemplaba su encuadramiento con genética

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) espera que la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, renueve el compromiso del anterior ministerio en favor de la creación de una especialidad en Embriología Clínica.

http://www.diariomedico.com/2012/02/10/area-profesional/profesion/embriologia-pide-mato-que-renueve-compromiso-ministerio-saliente-creacion-especialidad

Para más información poner estos datos:
- e-mail: ismaelejarque@yahoo.es
- contraseña: ismael

NACE e-MINTZA, UNA APLICACIÓN PARA PERSONAS CON AUTISMO

La Fundación Orange impulsa e-Mintza, un sistema de comunicación diseñado para personas con autismo o problemas severos de comunicación. Esta aplicación ha sido posible gracias a la colaboración de la Fundación Dr. Carlos Elósegui de Policlínica Gipuzkoa junto con el apoyo del Plan Avanza 2 del ministerio de Industria, Turismo y Comercio.

http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-nace-e-mintza-una-aplicacion-para-personas-con-autismo.html

GUÍA ASISTENCIAL DE PORFIRIAS

La Consejería de Salud de Andalucía, dentro del Plan de Enfermedades Raras, ha editado esta guía con la finalidad de homogeneizar la atención que se ofrece a los pacientes con esta enfermedad, favorecer la atención multidisciplinar y ofrecer una asistencia de calidad; además, se pretende avanzar un paso más en la autonomía del paciente.

http://www.actasanitaria.com/referencias/documentos/documento-guia-asistencial-de-porfirias.html

ORYZON INICIA EL DESARROLLO PRECLÍNICO DE SU PRIMER FÁRMACO PARA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La compañía biotecnológica Oryzon ha iniciado los ensayos preclínicos de una molécula candidata para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, también conocida como el mal de San Vito o Corea de Huntington. Actúa contra dos enzimas del cerebro implicadas en esta patología y ya ha puesto de manifiesto que aumenta la supervivencia y mejora varios parámetros de movimiento y de comportamiento en modelos de animales.

http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/medicamentos/articulo-oryzon-inicia-el-desarrollo-preclinico-de-su-primer-farmaco-para-la-enfermedad-de-huntington.html

http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-la-nueva-tecnica-embryogen-ayuda-a-reducir-los-abortos-de-repeticion.html

La nueva técnica EmbryoGen ayuda a reducir los abortos de repetición
Para ayudar a reducir los abortos de repetición, que se produce en un 15% de los embarazos, la Clínica Ginefiv incorpora EmbryoGen, una innovadora técnica de cultivo que mejora los resultados en la Fecundación in Vitro (FIV).

E.S.H.G. MEMBERSHIP RENEWAL

Below please find the Membership Renewal Form.

Provided you are interested in renewing your membership please print out and complete all details and return it to us by fax or mail at your earliest convenience. Make sure that all personal data printed on the form are correct.

Or use the online renewal via online renewal

Within three weeks after receipt of your payment you will receive a confirmation of payment as well as your online password, in case you wish online access. (Please do not forget to tick the button at the form!!)

Last but not least, we would like to invite you to join the European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany. Online Abstract Submission is open until Friday February 17, 2012, 24.00 hrs Central European Time. Please visit the conference website ESHG CONFERENCE 2012 for all further details.

EUROGENTEST AND TECHGENE SCIENTIFIC SYMPOSIUM: LAST MINUTE ANNOUNCEMENT

Due to the success of the first edition in Leuven, Belgium (February 2011), EuroGentest and TECHGENE have decided once more to jointly organize a Scientific Symposium.

Date: 19 January 2012
Location: The Vereeniging, Nijmegen (The Netherlands)

The Scientific Symposium will focus on quality issues and on technical developments in genetic diagnostics in general with an overview of the recent achievements of the projects and a discussion on hot policy issues.

The symposium will be open to all interested i.e. not limited to EuroGentest or TECHGENE partners.

The program and practical information can be found on the web pages:
http://eurogentest.org/news/db/event/841/index.xhtml
http://www.techgene.org/component/content/article/111-ga2012

Admission is free but registration is required. To register please send an e-mail to info@techgene.eu mentioning "registration GA2012" in the subject.
The deadline for registration is December 15th 2011!

Meetings only for partners of the EuroGentest2 or TECHGENE projects will take place on 18 January 2012 for which they have received a separate email invitation.

BENGOA: "NOS VAN A HACER FALTA MÁS RECURSOS, TAL VEZ VÍA IMPUESTOS, PARA FINANCIAR LOS TRATAMIENTOS DE PATOLOGÍAS RARAS

En el pleno del parlamento

El PNV propone crear un registro de las enfermedades poco frecuentes diagnosticadas en Euskadi

http://www.redaccionmedica.com/edicion/07-12-2011

Redacción. Vitoria
El consejero de Sanidad del País Vasco, Rafael Bengoa, ha asegurado que nos van a hacer falta “más recursos, probablemente por la vía de los impuestos, tanto al Departamento como a las diputaciones” para financiar los tratamientos y las investigaciones de las enfermedades poco frecuentes. Así lo ha afirmado en el Pleno del Parlamento, ante una interpelación de Fátima Ansotegi, parlamentaria del grupo Nacionalistas Vascos, sobre el acceso gratuito a determinados productos sanitarios por parte de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Rafael Bengoa y Fátima Ansotegui.

En este sentido, el consejero de Sanidad ha pedido al PNV que apoye el aumento fiscal que promueve el lehendakari “porque eso nos permitiría, tanto a la Consejería como a las diputaciones, financiar bastantes más cosas”.

Bengoa ha recordado la elaboración de una estrategia de enfermedades raras en la comunidad y de un plan de genética y ha afirmado que “necesito mantener y priorizar las inversiones en relación a una visión más amplia del conjunto, que son las enfermedades raras”. Lo que no se puede hacer, ha dicho, es “entrar en distingos en el acceso a los productos sanitarios”.

Si empezar a hacer esas discriminaciones, ha continuado, “estaría atentando contra la equidad”. En este sentido, ha comentado que “algunos de los productos que necesitan estos pacientes no corresponden estrictamente al ámbito sanitario, sino a la dependencia y quizá, en algunas circunstancias, al propio ámbito fiscal”. Lo que no se podrá facilitar, “probablemente ni el Gobierno, ni creo que las diputaciones, es un acceso discriminado y gratuito”, ha señalado.

Ansotegi ha propuesto la creación de una base de datos en la que “quedase registrada cada una de las enfermedades poco frecuentes con casos diagnosticados en Euskadi, la medicación, productos sanitarios y otro tipo de productos que resultan necesarios conforme a la evidencia científica”.

Esto se relaciona de forma directa, ha dicho la peneuvista, “con el estudio de situación real y de necesidades reales en Euskadi que nuestro grupo viene solicitando al Gobierno desde hace más de un año y que no acaba de llegar”. Una idea que ha sido recogida por el consejero.

LA BIOÉTICA ESPAÑOLA SE ABRE CAMINO EN EUROPA Y EN AMÉRICA

La enseñanza de esta materia está teniendo su reflejo en la práctica clínica

Se ha presentado el libro “Bioética: el estado de la cuestión”, editado por la Fundación de Ciencias de la Salud con motivo de su vigésimo aniversario

http://derecho.publicacionmedica.com/noticia/la-bioetica-espanola-se-abre-camino-en-europa-y-en-america

LAS APORTACIONES DE ÓVULOS Y SEMEN AUMENTAN SIN QUE HAYA CONTROL DEL NÚMERO DE HIJOS POR DONANTE

La crisis y las redes sociales elevan la cifra de voluntarios para ayudar a parejas con dificultad para concebir

http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/12/05/aportaciones-ovulos-semen-aumentan-haya-control-numero-hijos-donante/862449.html

TAMARA GIL VALENCIA/EFE
La crisis, la publicidad y las redes sociales han provocado que el número de donantes de óvulos y semen se incremente desde 2008, aunque siga sin existir un registro oficial que controle cuántos hijos tiene un mismo donante en España, cifra que, según la ley, no puede ser superior a seis.

Profesionales de diferentes clínicas coinciden en criticar la ausencia de un mecanismo para poder contabilizar a estos donantes en un marco estatal, un propósito planteado en las sucesivas legislaciones de reproducción asistida aprobadas desde finales de los 80 por distintos gobiernos pero sin llegar a materializarse.

Ahora, con el aumento de personas que acuden a donar óvulos o semen, en algunos casos, motivados por la compensación económica -de hasta 900 euros para las mujeres y sobre los 50 euros para los varones-, la existencia de una base de datos común entre todos los centros de donación resulta fundamental para evitar lo que algunos sanitarios han denominado como la tournée (la gira, en francés).

Tal y como define esta «gira» una auxiliar del hospital del Vinalopó de Elx, que, con tan sólo 25 años, ya ha donado dos veces, aunque la cantidad que se recibe es alta —entre 400 y 900 euros— , el dinero «no compensa» debido al proceso al que una mujer debe someterse para realizar la donación: un ciclo de hormonación con inyecciones diarias durante veinte días. En el caso de los varones la complejidad del proceso se reduce, como también lo hace la cantidad que percibe el donante: unos 50 euros.

Las clínicas recurren a sus bases de datos para establecer límites
A pesar de que todavía no existe un registro oficial que relacione el número de hijos que procede de un mismo donante, lo cierto es que ya existen clínicas que intentan hacer uso de sus propios recursos para establecer un cierto control sobre sus donantes. Este es el caso de Quirón, donde los responsables rechazan a los donantes que ya han visitado anteriormente otros centros, según explica la doctora María Benavent. Según la facultativa, desde el estallido de la crisis, el número de hombres donantes de semen se ha incrementado un 20 %, mientras que el volumen de mujeres donantes de óvulos ha crecido un 10 %. Como apunta Antonio Requena, «hoy por hoy, te tienes que fiar de que el donante que acude a tu clínica, te diga o no la verdad», señala el doctor del Instituto Valenciano de Infertilidad.

CIENCIA REGULA EL FUNCIONAMIENTO DE BIOBANCOS CON FINES BIOMÉDICOS Y SU REGISTRO NACIONAL

El Boletín Oficial del Estado (BOE) recogió el pasado viernes el Real Decreto 1716/2011 que establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para los mismos fines.

SANIDAD DEBERÁ PAGAR 100.000 € POR EL MAL GENÉTICO QUE HEREDÓ UN NIÑO

La conselleria tardó tres años en informar al padre de que podía transmitir una grave enfermedad

http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/11/26/sanidad-debera-pagar-100000--mal-genetico-heredo-nino/859892.html

RAMÓN FERRANDO VALENCIA
La sala de lo Contencioso Administrativo del TSJ de Valencia ha condenado a Sanidad a pagar cerca de 100.000 euros a una familia por no informar de una enfermedad de transmisión genética que acabó desarrollando uno de los hijos. El fallo establece que el menor debe percibir 50.000 euros, el padre y la madre 40.000 euros y una tía del pequeño 8.000 euros. La Administración tardó más de tres años en comunicar al padre del pequeño que tenía la enfermedad.
La tía del niño va ser compensada porque es la hermana del padre enfermo y también se hizo las pruebas. La mujer no tiene el problema genético, pero el TSJ considera que también debe ser indemnizada por la tardanza en el diagnóstico. El caso lo ha ganado el abogado valenciano Manuel Mata.
El denunciante se hizo las pruebas en el hospital Francisco de Borja de Gandia. El hombre desconocía que tenía el síndrome MEN 1, que es una grave enfermedad que se caracteriza por producir un hipertiroidismo en el noventa y cinco por ciento de los afectados y tumores pancreáticos en más del cincuenta por ciento. La alteración genética del síndrome MEN 1 consiste en una mutuación de un gen del cromosoma 11 que produce un anormal crecimiento de los tejidos endocrinos. Los niños de los padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que origina la enfermedad.
El fallo apunta que "carece absolutamente de justificación y entraña un defectuoso funcionamiento del sistema sanitario público" la demora de tres años desde la realización de las pruebas hasta la confirmación del diagnóstico.
La Administración sostuvo que los familiares eran conocedores de la enfermedad porque habían sido informados por el jefe del servicio de cirugía del hospital Francesc de Borja, departamento que asistió al paciente desde el año 1999 a 2003.
Sin embargo, el TSJ advierte de que la familia no recibió ninguna documentación que les alertara de la enfermedad. El fallo recoge que el niño nació en primavera de 2003 por lo que cabe inferir que fue concebido antes del diagnóstico de la enfermedad al progenitor.
La sentencia recuerda a la Administración que la ley general de Sanidad establece que toda persona tiene derecho a que se "le dé en términos comprensibles información completa y continuada verbal y escrita sobre su proceso, incluyendo diagnóstico, pronóstico y alternativa de tratamiento".

ACTIVIDADES INTERNACIONALES SOBRE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS


European Society of Human Genetics.
23-26 de junio de 2012. Nuremberg, Alemania.
https://www.eshg.org/abstracts2012.0.html
Se pueden enviar abstracts hasta 17 de febrero de 2012.


The European Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs.
23-25 de mayo de 2012. Bruselas, Bélgica.
http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare
Submit a poster: http://www.rare-diseases.eu/2012/Submit-a-Poster
Se pueden enviar abstracts hasta 15 de enero de 2012.

COMPETENCES FOR THE PHYSICIAN MEDICAL GENETICIST IN THE 21ST CENTURY

Report of a Working Group of the American College of Medical Genetics.

http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf

EL SAS, CONDENADO POR PRIVAR DEL DERECHO A ABORTAR ANTE UN SÍNDROME DE DOWN

Con una indemnización de 60.000 €

El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 5 de Sevilla ha condenado al Servicio Andaluz de Salud (SAS) a indemnizar con 60.000 euros a una familia por no detectar el retraso que sufría su hijo en gestación y, por tanto, privar a la mujer de su derecho a abortar.

S.Valle 24/11/2011 00:00

Más información en este enlace y poniendo los datos de abajo (e-mail + contraseña):

http://www.diariomedico.com/2011/11/24/area-profesional/normativa/sas-condenado-por-privar-derecho-a-abortar-ante-sindrome-down

E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael

EL PROYECTO GENOMA HUMANO ABRIÓ "UN FUTURO AMPLÍSIMO Y MUY PROMETEDOR PARA LA MEDICINA"

La RANM celebra el X aniversario de la secuenciación del genoma.

“Sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”, asegura el académico José Miguel García Sagredo

Enrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.

El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.

Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.

Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.

Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.

MEDICINA INTERNA PROPONE LA CREACIÓN DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Los internistas reunidos recientemente en la canaria localidad de Maspalomas, pusieron de manifiesto, entre otros apartados, la importancia de coordinar diferentes especialidades médicas para evitar el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras o minoritarias que, con frecuencia, es de varios años. Dichas patologías, además de crónicas, afectan a unos tres millones de españoles.

Más información en:
http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-medicina-interna-propone-la-creacion-de-equipos-multidisciplinares-para-el-diagnostico-temprano-de-las-enfermedades-raras.html

FEDER RECLAMA LOS 140 CENTROS DE REFERENCIA QUE DIJO SANIDAD

Pide a los políticos un nuevo modelo de gestión y asistencia

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el que se sugiere un nuevo modelo asistencial. Financiación específica, coordinación, equidad, accesibilidad y más centros de referencia son cinco ideas clave.

José A. Plaza 21/11/2011 00:00

Más información introduciendo estos datos:
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-reclama-140-centros-de-referencia-que-dijo-sanidad

- E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
- Contraseña: ismael