E.S.H.G. MEMBERSHIP RENEWAL
Below please find the Membership Renewal Form.
Provided you are interested in renewing your membership please print out and complete all details and return it to us by fax or mail at your earliest convenience. Make sure that all personal data printed on the form are correct.
Or use the online renewal via online renewal
Within three weeks after receipt of your payment you will receive a confirmation of payment as well as your online password, in case you wish online access. (Please do not forget to tick the button at the form!!)
Last but not least, we would like to invite you to join the European Human Genetics Conference 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany. Online Abstract Submission is open until Friday February 17, 2012, 24.00 hrs Central European Time. Please visit the conference website ESHG CONFERENCE 2012 for all further details.
lunes, 12 de diciembre de 2011
EUROGENTEST AND TECHGENE SCIENTIFIC SYMPOSIUM: LAST MINUTE ANNOUNCEMENT
Due to the success of the first edition in Leuven, Belgium (February 2011), EuroGentest and TECHGENE have decided once more to jointly organize a Scientific Symposium.
Date: 19 January 2012
Location: The Vereeniging, Nijmegen (The Netherlands)
The Scientific Symposium will focus on quality issues and on technical developments in genetic diagnostics in general with an overview of the recent achievements of the projects and a discussion on hot policy issues.
The symposium will be open to all interested i.e. not limited to EuroGentest or TECHGENE partners.
The program and practical information can be found on the web pages:
http://eurogentest.org/news/db/event/841/index.xhtml
http://www.techgene.org/component/content/article/111-ga2012
Admission is free but registration is required. To register please send an e-mail to info@techgene.eu mentioning "registration GA2012" in the subject.
The deadline for registration is December 15th 2011!
Meetings only for partners of the EuroGentest2 or TECHGENE projects will take place on 18 January 2012 for which they have received a separate email invitation.
Due to the success of the first edition in Leuven, Belgium (February 2011), EuroGentest and TECHGENE have decided once more to jointly organize a Scientific Symposium.
Date: 19 January 2012
Location: The Vereeniging, Nijmegen (The Netherlands)
The Scientific Symposium will focus on quality issues and on technical developments in genetic diagnostics in general with an overview of the recent achievements of the projects and a discussion on hot policy issues.
The symposium will be open to all interested i.e. not limited to EuroGentest or TECHGENE partners.
The program and practical information can be found on the web pages:
http://eurogentest.org/news/db/event/841/index.xhtml
http://www.techgene.org/component/content/article/111-ga2012
Admission is free but registration is required. To register please send an e-mail to info@techgene.eu mentioning "registration GA2012" in the subject.
The deadline for registration is December 15th 2011!
Meetings only for partners of the EuroGentest2 or TECHGENE projects will take place on 18 January 2012 for which they have received a separate email invitation.
miércoles, 7 de diciembre de 2011
BENGOA: "NOS VAN A HACER FALTA MÁS RECURSOS, TAL VEZ VÍA IMPUESTOS, PARA FINANCIAR LOS TRATAMIENTOS DE PATOLOGÍAS RARAS
En el pleno del parlamento
El PNV propone crear un registro de las enfermedades poco frecuentes diagnosticadas en Euskadi
http://www.redaccionmedica.com/edicion/07-12-2011
Redacción. Vitoria
El consejero de Sanidad del País Vasco, Rafael Bengoa, ha asegurado que nos van a hacer falta “más recursos, probablemente por la vía de los impuestos, tanto al Departamento como a las diputaciones” para financiar los tratamientos y las investigaciones de las enfermedades poco frecuentes. Así lo ha afirmado en el Pleno del Parlamento, ante una interpelación de Fátima Ansotegi, parlamentaria del grupo Nacionalistas Vascos, sobre el acceso gratuito a determinados productos sanitarios por parte de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Rafael Bengoa y Fátima Ansotegui.
En este sentido, el consejero de Sanidad ha pedido al PNV que apoye el aumento fiscal que promueve el lehendakari “porque eso nos permitiría, tanto a la Consejería como a las diputaciones, financiar bastantes más cosas”.
Bengoa ha recordado la elaboración de una estrategia de enfermedades raras en la comunidad y de un plan de genética y ha afirmado que “necesito mantener y priorizar las inversiones en relación a una visión más amplia del conjunto, que son las enfermedades raras”. Lo que no se puede hacer, ha dicho, es “entrar en distingos en el acceso a los productos sanitarios”.
Si empezar a hacer esas discriminaciones, ha continuado, “estaría atentando contra la equidad”. En este sentido, ha comentado que “algunos de los productos que necesitan estos pacientes no corresponden estrictamente al ámbito sanitario, sino a la dependencia y quizá, en algunas circunstancias, al propio ámbito fiscal”. Lo que no se podrá facilitar, “probablemente ni el Gobierno, ni creo que las diputaciones, es un acceso discriminado y gratuito”, ha señalado.
Ansotegi ha propuesto la creación de una base de datos en la que “quedase registrada cada una de las enfermedades poco frecuentes con casos diagnosticados en Euskadi, la medicación, productos sanitarios y otro tipo de productos que resultan necesarios conforme a la evidencia científica”.
Esto se relaciona de forma directa, ha dicho la peneuvista, “con el estudio de situación real y de necesidades reales en Euskadi que nuestro grupo viene solicitando al Gobierno desde hace más de un año y que no acaba de llegar”. Una idea que ha sido recogida por el consejero.
En el pleno del parlamento
El PNV propone crear un registro de las enfermedades poco frecuentes diagnosticadas en Euskadi
http://www.redaccionmedica.com/edicion/07-12-2011
Redacción. Vitoria
El consejero de Sanidad del País Vasco, Rafael Bengoa, ha asegurado que nos van a hacer falta “más recursos, probablemente por la vía de los impuestos, tanto al Departamento como a las diputaciones” para financiar los tratamientos y las investigaciones de las enfermedades poco frecuentes. Así lo ha afirmado en el Pleno del Parlamento, ante una interpelación de Fátima Ansotegi, parlamentaria del grupo Nacionalistas Vascos, sobre el acceso gratuito a determinados productos sanitarios por parte de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Rafael Bengoa y Fátima Ansotegui.
En este sentido, el consejero de Sanidad ha pedido al PNV que apoye el aumento fiscal que promueve el lehendakari “porque eso nos permitiría, tanto a la Consejería como a las diputaciones, financiar bastantes más cosas”.
Bengoa ha recordado la elaboración de una estrategia de enfermedades raras en la comunidad y de un plan de genética y ha afirmado que “necesito mantener y priorizar las inversiones en relación a una visión más amplia del conjunto, que son las enfermedades raras”. Lo que no se puede hacer, ha dicho, es “entrar en distingos en el acceso a los productos sanitarios”.
Si empezar a hacer esas discriminaciones, ha continuado, “estaría atentando contra la equidad”. En este sentido, ha comentado que “algunos de los productos que necesitan estos pacientes no corresponden estrictamente al ámbito sanitario, sino a la dependencia y quizá, en algunas circunstancias, al propio ámbito fiscal”. Lo que no se podrá facilitar, “probablemente ni el Gobierno, ni creo que las diputaciones, es un acceso discriminado y gratuito”, ha señalado.
Ansotegi ha propuesto la creación de una base de datos en la que “quedase registrada cada una de las enfermedades poco frecuentes con casos diagnosticados en Euskadi, la medicación, productos sanitarios y otro tipo de productos que resultan necesarios conforme a la evidencia científica”.
Esto se relaciona de forma directa, ha dicho la peneuvista, “con el estudio de situación real y de necesidades reales en Euskadi que nuestro grupo viene solicitando al Gobierno desde hace más de un año y que no acaba de llegar”. Una idea que ha sido recogida por el consejero.
lunes, 5 de diciembre de 2011
LA BIOÉTICA ESPAÑOLA SE ABRE CAMINO EN EUROPA Y EN AMÉRICA
La enseñanza de esta materia está teniendo su reflejo en la práctica clínica
Se ha presentado el libro “Bioética: el estado de la cuestión”, editado por la Fundación de Ciencias de la Salud con motivo de su vigésimo aniversario
http://derecho.publicacionmedica.com/noticia/la-bioetica-espanola-se-abre-camino-en-europa-y-en-america
La enseñanza de esta materia está teniendo su reflejo en la práctica clínica
Se ha presentado el libro “Bioética: el estado de la cuestión”, editado por la Fundación de Ciencias de la Salud con motivo de su vigésimo aniversario
http://derecho.publicacionmedica.com/noticia/la-bioetica-espanola-se-abre-camino-en-europa-y-en-america
LAS APORTACIONES DE ÓVULOS Y SEMEN AUMENTAN SIN QUE HAYA CONTROL DEL NÚMERO DE HIJOS POR DONANTE
La crisis y las redes sociales elevan la cifra de voluntarios para ayudar a parejas con dificultad para concebir
http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/12/05/aportaciones-ovulos-semen-aumentan-haya-control-numero-hijos-donante/862449.html
TAMARA GIL VALENCIA/EFE
La crisis, la publicidad y las redes sociales han provocado que el número de donantes de óvulos y semen se incremente desde 2008, aunque siga sin existir un registro oficial que controle cuántos hijos tiene un mismo donante en España, cifra que, según la ley, no puede ser superior a seis.
Profesionales de diferentes clínicas coinciden en criticar la ausencia de un mecanismo para poder contabilizar a estos donantes en un marco estatal, un propósito planteado en las sucesivas legislaciones de reproducción asistida aprobadas desde finales de los 80 por distintos gobiernos pero sin llegar a materializarse.
Ahora, con el aumento de personas que acuden a donar óvulos o semen, en algunos casos, motivados por la compensación económica -de hasta 900 euros para las mujeres y sobre los 50 euros para los varones-, la existencia de una base de datos común entre todos los centros de donación resulta fundamental para evitar lo que algunos sanitarios han denominado como la tournée (la gira, en francés).
Tal y como define esta «gira» una auxiliar del hospital del Vinalopó de Elx, que, con tan sólo 25 años, ya ha donado dos veces, aunque la cantidad que se recibe es alta —entre 400 y 900 euros— , el dinero «no compensa» debido al proceso al que una mujer debe someterse para realizar la donación: un ciclo de hormonación con inyecciones diarias durante veinte días. En el caso de los varones la complejidad del proceso se reduce, como también lo hace la cantidad que percibe el donante: unos 50 euros.
Las clínicas recurren a sus bases de datos para establecer límites
A pesar de que todavía no existe un registro oficial que relacione el número de hijos que procede de un mismo donante, lo cierto es que ya existen clínicas que intentan hacer uso de sus propios recursos para establecer un cierto control sobre sus donantes. Este es el caso de Quirón, donde los responsables rechazan a los donantes que ya han visitado anteriormente otros centros, según explica la doctora María Benavent. Según la facultativa, desde el estallido de la crisis, el número de hombres donantes de semen se ha incrementado un 20 %, mientras que el volumen de mujeres donantes de óvulos ha crecido un 10 %. Como apunta Antonio Requena, «hoy por hoy, te tienes que fiar de que el donante que acude a tu clínica, te diga o no la verdad», señala el doctor del Instituto Valenciano de Infertilidad.
La crisis y las redes sociales elevan la cifra de voluntarios para ayudar a parejas con dificultad para concebir
http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/12/05/aportaciones-ovulos-semen-aumentan-haya-control-numero-hijos-donante/862449.html
TAMARA GIL VALENCIA/EFE
La crisis, la publicidad y las redes sociales han provocado que el número de donantes de óvulos y semen se incremente desde 2008, aunque siga sin existir un registro oficial que controle cuántos hijos tiene un mismo donante en España, cifra que, según la ley, no puede ser superior a seis.
Profesionales de diferentes clínicas coinciden en criticar la ausencia de un mecanismo para poder contabilizar a estos donantes en un marco estatal, un propósito planteado en las sucesivas legislaciones de reproducción asistida aprobadas desde finales de los 80 por distintos gobiernos pero sin llegar a materializarse.
Ahora, con el aumento de personas que acuden a donar óvulos o semen, en algunos casos, motivados por la compensación económica -de hasta 900 euros para las mujeres y sobre los 50 euros para los varones-, la existencia de una base de datos común entre todos los centros de donación resulta fundamental para evitar lo que algunos sanitarios han denominado como la tournée (la gira, en francés).
Tal y como define esta «gira» una auxiliar del hospital del Vinalopó de Elx, que, con tan sólo 25 años, ya ha donado dos veces, aunque la cantidad que se recibe es alta —entre 400 y 900 euros— , el dinero «no compensa» debido al proceso al que una mujer debe someterse para realizar la donación: un ciclo de hormonación con inyecciones diarias durante veinte días. En el caso de los varones la complejidad del proceso se reduce, como también lo hace la cantidad que percibe el donante: unos 50 euros.
Las clínicas recurren a sus bases de datos para establecer límites
A pesar de que todavía no existe un registro oficial que relacione el número de hijos que procede de un mismo donante, lo cierto es que ya existen clínicas que intentan hacer uso de sus propios recursos para establecer un cierto control sobre sus donantes. Este es el caso de Quirón, donde los responsables rechazan a los donantes que ya han visitado anteriormente otros centros, según explica la doctora María Benavent. Según la facultativa, desde el estallido de la crisis, el número de hombres donantes de semen se ha incrementado un 20 %, mientras que el volumen de mujeres donantes de óvulos ha crecido un 10 %. Como apunta Antonio Requena, «hoy por hoy, te tienes que fiar de que el donante que acude a tu clínica, te diga o no la verdad», señala el doctor del Instituto Valenciano de Infertilidad.
CIENCIA REGULA EL FUNCIONAMIENTO DE BIOBANCOS CON FINES BIOMÉDICOS Y SU REGISTRO NACIONAL
El Boletín Oficial del Estado (BOE) recogió el pasado viernes el Real Decreto 1716/2011 que establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para los mismos fines.
El Boletín Oficial del Estado (BOE) recogió el pasado viernes el Real Decreto 1716/2011 que establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de las muestras biológicas de origen humano, y se regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para los mismos fines.
SANIDAD DEBERÁ PAGAR 100.000 € POR EL MAL GENÉTICO QUE HEREDÓ UN NIÑO
La conselleria tardó tres años en informar al padre de que podía transmitir una grave enfermedad
http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/11/26/sanidad-debera-pagar-100000--mal-genetico-heredo-nino/859892.html
RAMÓN FERRANDO VALENCIA
La sala de lo Contencioso Administrativo del TSJ de Valencia ha condenado a Sanidad a pagar cerca de 100.000 euros a una familia por no informar de una enfermedad de transmisión genética que acabó desarrollando uno de los hijos. El fallo establece que el menor debe percibir 50.000 euros, el padre y la madre 40.000 euros y una tía del pequeño 8.000 euros. La Administración tardó más de tres años en comunicar al padre del pequeño que tenía la enfermedad.
La tía del niño va ser compensada porque es la hermana del padre enfermo y también se hizo las pruebas. La mujer no tiene el problema genético, pero el TSJ considera que también debe ser indemnizada por la tardanza en el diagnóstico. El caso lo ha ganado el abogado valenciano Manuel Mata.
El denunciante se hizo las pruebas en el hospital Francisco de Borja de Gandia. El hombre desconocía que tenía el síndrome MEN 1, que es una grave enfermedad que se caracteriza por producir un hipertiroidismo en el noventa y cinco por ciento de los afectados y tumores pancreáticos en más del cincuenta por ciento. La alteración genética del síndrome MEN 1 consiste en una mutuación de un gen del cromosoma 11 que produce un anormal crecimiento de los tejidos endocrinos. Los niños de los padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que origina la enfermedad.
El fallo apunta que "carece absolutamente de justificación y entraña un defectuoso funcionamiento del sistema sanitario público" la demora de tres años desde la realización de las pruebas hasta la confirmación del diagnóstico.
La Administración sostuvo que los familiares eran conocedores de la enfermedad porque habían sido informados por el jefe del servicio de cirugía del hospital Francesc de Borja, departamento que asistió al paciente desde el año 1999 a 2003.
Sin embargo, el TSJ advierte de que la familia no recibió ninguna documentación que les alertara de la enfermedad. El fallo recoge que el niño nació en primavera de 2003 por lo que cabe inferir que fue concebido antes del diagnóstico de la enfermedad al progenitor.
La sentencia recuerda a la Administración que la ley general de Sanidad establece que toda persona tiene derecho a que se "le dé en términos comprensibles información completa y continuada verbal y escrita sobre su proceso, incluyendo diagnóstico, pronóstico y alternativa de tratamiento".
La conselleria tardó tres años en informar al padre de que podía transmitir una grave enfermedad
http://www.levante-emv.com/comunitat-valenciana/2011/11/26/sanidad-debera-pagar-100000--mal-genetico-heredo-nino/859892.html
RAMÓN FERRANDO VALENCIA
La sala de lo Contencioso Administrativo del TSJ de Valencia ha condenado a Sanidad a pagar cerca de 100.000 euros a una familia por no informar de una enfermedad de transmisión genética que acabó desarrollando uno de los hijos. El fallo establece que el menor debe percibir 50.000 euros, el padre y la madre 40.000 euros y una tía del pequeño 8.000 euros. La Administración tardó más de tres años en comunicar al padre del pequeño que tenía la enfermedad.
La tía del niño va ser compensada porque es la hermana del padre enfermo y también se hizo las pruebas. La mujer no tiene el problema genético, pero el TSJ considera que también debe ser indemnizada por la tardanza en el diagnóstico. El caso lo ha ganado el abogado valenciano Manuel Mata.
El denunciante se hizo las pruebas en el hospital Francisco de Borja de Gandia. El hombre desconocía que tenía el síndrome MEN 1, que es una grave enfermedad que se caracteriza por producir un hipertiroidismo en el noventa y cinco por ciento de los afectados y tumores pancreáticos en más del cincuenta por ciento. La alteración genética del síndrome MEN 1 consiste en una mutuación de un gen del cromosoma 11 que produce un anormal crecimiento de los tejidos endocrinos. Los niños de los padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que origina la enfermedad.
El fallo apunta que "carece absolutamente de justificación y entraña un defectuoso funcionamiento del sistema sanitario público" la demora de tres años desde la realización de las pruebas hasta la confirmación del diagnóstico.
La Administración sostuvo que los familiares eran conocedores de la enfermedad porque habían sido informados por el jefe del servicio de cirugía del hospital Francesc de Borja, departamento que asistió al paciente desde el año 1999 a 2003.
Sin embargo, el TSJ advierte de que la familia no recibió ninguna documentación que les alertara de la enfermedad. El fallo recoge que el niño nació en primavera de 2003 por lo que cabe inferir que fue concebido antes del diagnóstico de la enfermedad al progenitor.
La sentencia recuerda a la Administración que la ley general de Sanidad establece que toda persona tiene derecho a que se "le dé en términos comprensibles información completa y continuada verbal y escrita sobre su proceso, incluyendo diagnóstico, pronóstico y alternativa de tratamiento".
miércoles, 30 de noviembre de 2011
ACTIVIDADES INTERNACIONALES SOBRE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS
European Society of Human Genetics.
23-26 de junio de 2012. Nuremberg, Alemania.
https://www.eshg.org/abstracts2012.0.html
Se pueden enviar abstracts hasta 17 de febrero de 2012.
The European Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs.
23-25 de mayo de 2012. Bruselas, Bélgica.
http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare
Submit a poster: http://www.rare-diseases.eu/2012/Submit-a-Poster
Se pueden enviar abstracts hasta 15 de enero de 2012.
European Society of Human Genetics.
23-26 de junio de 2012. Nuremberg, Alemania.
https://www.eshg.org/abstracts2012.0.html
Se pueden enviar abstracts hasta 17 de febrero de 2012.
The European Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs.
23-25 de mayo de 2012. Bruselas, Bélgica.
http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare
Submit a poster: http://www.rare-diseases.eu/2012/Submit-a-Poster
Se pueden enviar abstracts hasta 15 de enero de 2012.
COMPETENCES FOR THE PHYSICIAN MEDICAL GENETICIST IN THE 21ST CENTURY
Report of a Working Group of the American College of Medical Genetics.
http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf
Report of a Working Group of the American College of Medical Genetics.
http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf
lunes, 28 de noviembre de 2011
EL SAS, CONDENADO POR PRIVAR DEL DERECHO A ABORTAR ANTE UN SÍNDROME DE DOWN
Con una indemnización de 60.000 €
El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 5 de Sevilla ha condenado al Servicio Andaluz de Salud (SAS) a indemnizar con 60.000 euros a una familia por no detectar el retraso que sufría su hijo en gestación y, por tanto, privar a la mujer de su derecho a abortar.
S.Valle 24/11/2011 00:00
Más información en este enlace y poniendo los datos de abajo (e-mail + contraseña):
http://www.diariomedico.com/2011/11/24/area-profesional/normativa/sas-condenado-por-privar-derecho-a-abortar-ante-sindrome-down
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael
Con una indemnización de 60.000 €
El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 5 de Sevilla ha condenado al Servicio Andaluz de Salud (SAS) a indemnizar con 60.000 euros a una familia por no detectar el retraso que sufría su hijo en gestación y, por tanto, privar a la mujer de su derecho a abortar.
S.Valle 24/11/2011 00:00
Más información en este enlace y poniendo los datos de abajo (e-mail + contraseña):
http://www.diariomedico.com/2011/11/24/area-profesional/normativa/sas-condenado-por-privar-derecho-a-abortar-ante-sindrome-down
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael
EL PROYECTO GENOMA HUMANO ABRIÓ "UN FUTURO AMPLÍSIMO Y MUY PROMETEDOR PARA LA MEDICINA"
La RANM celebra el X aniversario de la secuenciación del genoma.
“Sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”, asegura el académico José Miguel García Sagredo
Enrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.
El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.
Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.
Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.
Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.
La RANM celebra el X aniversario de la secuenciación del genoma.
“Sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”, asegura el académico José Miguel García Sagredo
Enrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.
El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.
Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.
Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.
Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.
martes, 22 de noviembre de 2011
MEDICINA INTERNA PROPONE LA CREACIÓN DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Los internistas reunidos recientemente en la canaria localidad de Maspalomas, pusieron de manifiesto, entre otros apartados, la importancia de coordinar diferentes especialidades médicas para evitar el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras o minoritarias que, con frecuencia, es de varios años. Dichas patologías, además de crónicas, afectan a unos tres millones de españoles.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-medicina-interna-propone-la-creacion-de-equipos-multidisciplinares-para-el-diagnostico-temprano-de-las-enfermedades-raras.html
Los internistas reunidos recientemente en la canaria localidad de Maspalomas, pusieron de manifiesto, entre otros apartados, la importancia de coordinar diferentes especialidades médicas para evitar el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras o minoritarias que, con frecuencia, es de varios años. Dichas patologías, además de crónicas, afectan a unos tres millones de españoles.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-medicina-interna-propone-la-creacion-de-equipos-multidisciplinares-para-el-diagnostico-temprano-de-las-enfermedades-raras.html
lunes, 21 de noviembre de 2011
FEDER RECLAMA LOS 140 CENTROS DE REFERENCIA QUE DIJO SANIDAD
Pide a los políticos un nuevo modelo de gestión y asistencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el que se sugiere un nuevo modelo asistencial. Financiación específica, coordinación, equidad, accesibilidad y más centros de referencia son cinco ideas clave.
José A. Plaza 21/11/2011 00:00
Más información introduciendo estos datos:
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-reclama-140-centros-de-referencia-que-dijo-sanidad
- E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
- Contraseña: ismael
Pide a los políticos un nuevo modelo de gestión y asistencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el que se sugiere un nuevo modelo asistencial. Financiación específica, coordinación, equidad, accesibilidad y más centros de referencia son cinco ideas clave.
José A. Plaza 21/11/2011 00:00
Más información introduciendo estos datos:
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-reclama-140-centros-de-referencia-que-dijo-sanidad
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- Contraseña: ismael
EL GOBIERNO REGULA LOS BANCOS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS DESTINADAS A LA INVESTIGACIÓN
El Consejo de Ministros aprobó el viernes un Real Decreto por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de muestras biológicas de origen humano. Asimismo, el Real Decreto aprobado hoy también regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para Investigación Biomédica.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-el-gobierno-regula-los-bancos-de-muestras-biologicas-destinadas-a-la-investigacion.html
El Consejo de Ministros aprobó el viernes un Real Decreto por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de muestras biológicas de origen humano. Asimismo, el Real Decreto aprobado hoy también regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para Investigación Biomédica.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-el-gobierno-regula-los-bancos-de-muestras-biologicas-destinadas-a-la-investigacion.html
viernes, 18 de noviembre de 2011
PROGRAMA DE FORMACIÓN CONTINUADA 2011-2012 DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE BIOPATOLOGÍA MÉDICA (AEBM)
Incluye temáticas relacionadas con la Genética Humana como el retraso mental de origen genético o el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, entre otros.
Más información en:
http://aebm.org/formacion%20distancia/PROGRAMA%202011-2012.pdf
Incluye temáticas relacionadas con la Genética Humana como el retraso mental de origen genético o el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, entre otros.
Más información en:
http://aebm.org/formacion%20distancia/PROGRAMA%202011-2012.pdf
miércoles, 16 de noviembre de 2011
LIBRO SOBRE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA
Esta publicación, coordinada por el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales, pretende facilitar la tarea del médico para que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-asesoramiento-genetico-en-la-practica-clinica.html
Esta publicación, coordinada por el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales, pretende facilitar la tarea del médico para que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-asesoramiento-genetico-en-la-practica-clinica.html
LIBRO SOBRE ENFERMEDADES RARAS: MANUAL DE HUMANIDAD
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Editorial Lo Que No Existe, a través de este libro pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico "regalo navideño", a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-enfermedades-raras-manual-de-humanidad.html
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Editorial Lo Que No Existe, a través de este libro pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico "regalo navideño", a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.
Más información en:
http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-enfermedades-raras-manual-de-humanidad.html
lunes, 14 de noviembre de 2011
LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÉTICA HUMANA, SIN NOTICIAS DE QUE LA ESPECIALIDAD SE UNA A EMBRIOLOGÍA
Lo estaría estudiando el Ministerio, según los expertos en reproducción
“Nuestros esfuerzos se centran en conseguir que se reconozca la especialidad de Genética Humana”, según el presidente de la AEGH
Hiedra García Sampedro. Madrid
El presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Feliciano Ramos, ha informado a Redacción Médica que no ha recibido ninguna comunicación oficial sobre la incorporación de Embriología a la nueva especialidad de Genética que se está tramitando en el Real Decreto de nuevas especialidades.
Hace unas semanas, la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) aseguraba que el Ministerio estaría estudiando incluir Embriología como nueva especialidad, porque lo consideraba “oportuno” tras reunirse con los representantes de Asebir, quienes apostaban por unir Genética Humana y Embriología.
Sin embargo, los genetistas han afirmado que aún no tienen una postura oficial sobre esta posibilidad de incluir Embriología, ya que no han recibido ninguna comunicación oficial. “Por el momento, nuestros esfuerzos se centran en conseguir que el proceso de reconocimiento de la especialidad de Genética Humana siga su curso tras el Real Decreto y que finalice lo antes posible”, asegura Feliciano Ramos.
http://www.redaccionmedica.com/edicion/14-11-2011
Lo estaría estudiando el Ministerio, según los expertos en reproducción
“Nuestros esfuerzos se centran en conseguir que se reconozca la especialidad de Genética Humana”, según el presidente de la AEGH
Hiedra García Sampedro. Madrid
El presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Feliciano Ramos, ha informado a Redacción Médica que no ha recibido ninguna comunicación oficial sobre la incorporación de Embriología a la nueva especialidad de Genética que se está tramitando en el Real Decreto de nuevas especialidades.
Hace unas semanas, la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) aseguraba que el Ministerio estaría estudiando incluir Embriología como nueva especialidad, porque lo consideraba “oportuno” tras reunirse con los representantes de Asebir, quienes apostaban por unir Genética Humana y Embriología.
Sin embargo, los genetistas han afirmado que aún no tienen una postura oficial sobre esta posibilidad de incluir Embriología, ya que no han recibido ninguna comunicación oficial. “Por el momento, nuestros esfuerzos se centran en conseguir que el proceso de reconocimiento de la especialidad de Genética Humana siga su curso tras el Real Decreto y que finalice lo antes posible”, asegura Feliciano Ramos.
http://www.redaccionmedica.com/edicion/14-11-2011
lunes, 7 de noviembre de 2011
EL MINISTERIO "CONSIDERA OPORTUNO" INCORPORAR EMBRIOLOGÍA CLÍNICA COMO NUEVA ESPECIALIDAD, SEGÚN ASEBIR
La Asociación ha establecido un certificado de especialista y la previsión de un programa de formación continuada
Redacción. Madrid
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) ha asegurado a través de un comunicado que el Ministerio de Sanidad ha respondido a su alegación sobre el Real Decreto de Nuevas Especialidades, y que “considera oportuna la incorporación de Embriología Clínica como especialidad” dentro de este proyecto.
Estas declaraciones se producen tras la reunión que mantuvo la semana pasada Asebir con el Ministerio y donde la Asociación planteó a Sanidad la posibilidad de incorporar una especialidad conjunta entre Embriología y Genética Humana, que la Dirección Genral de Ordenación Profesional, Cohesión del SNS y Alta Inspección, “propone estudiar”.
Asebir recuerda en su comunicado que esta Asociación y el Ministerio buscan “desde hace años” soluciones para el reconocimiento de una especialidad de Embriología Clínica que sea “garante de la calidad y seguridad de la atención sanitaria recibida”.
Como paso previo a la creación de una especialidad de Embriología y Genética Humana incluida en el tronco de Laboratorio, el colectivo Asebir ha establecido un Certificado de Especialista en Reproducción Humana Asistida-Embriología Clínica, con la finalidad de establecer un censo de profesionales que posean un conjunto común de conocimientos y habilidades específicas. También se incluye en esta certificación la previsión de un programa de formación continuada con recertificaciones en el tiempo.
La Asociación ha establecido un certificado de especialista y la previsión de un programa de formación continuada
Redacción. Madrid
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) ha asegurado a través de un comunicado que el Ministerio de Sanidad ha respondido a su alegación sobre el Real Decreto de Nuevas Especialidades, y que “considera oportuna la incorporación de Embriología Clínica como especialidad” dentro de este proyecto.
Estas declaraciones se producen tras la reunión que mantuvo la semana pasada Asebir con el Ministerio y donde la Asociación planteó a Sanidad la posibilidad de incorporar una especialidad conjunta entre Embriología y Genética Humana, que la Dirección Genral de Ordenación Profesional, Cohesión del SNS y Alta Inspección, “propone estudiar”.
Asebir recuerda en su comunicado que esta Asociación y el Ministerio buscan “desde hace años” soluciones para el reconocimiento de una especialidad de Embriología Clínica que sea “garante de la calidad y seguridad de la atención sanitaria recibida”.
Como paso previo a la creación de una especialidad de Embriología y Genética Humana incluida en el tronco de Laboratorio, el colectivo Asebir ha establecido un Certificado de Especialista en Reproducción Humana Asistida-Embriología Clínica, con la finalidad de establecer un censo de profesionales que posean un conjunto común de conocimientos y habilidades específicas. También se incluye en esta certificación la previsión de un programa de formación continuada con recertificaciones en el tiempo.
martes, 1 de noviembre de 2011
EMBRIOLOGÍA CLÍNICA PIDE AL MINISTERIO QUE RECONOZCA SU ESPECIALIDAD DE FORMA CONJUNTA CON GENÉTICA HUMANA
Según ASEBIR, su ubicación idónea sería en el tronco de laboratorio
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) quiere aprovechar la tramitación del real decreto de especialidades, actualmente en curso, para recordar al Ministerio de Sanidad una vieja reivindicación de este colectivo: que se cree la especialidad de Embriología Clínica.
Redacción 31/10/2011 00:00
Más información en el siguiente enlace y poniendo los siguientes datos de e-mail y contraseña:
http://www.diariomedico.com/2011/10/31/area-profesional/profesion/embriologia-clinica-pide-al-ministerio-que-reconozca-su-especialidad-de-forma-conjunta-con-genetica-humana
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
Contraseña: ismael
Según ASEBIR, su ubicación idónea sería en el tronco de laboratorio
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) quiere aprovechar la tramitación del real decreto de especialidades, actualmente en curso, para recordar al Ministerio de Sanidad una vieja reivindicación de este colectivo: que se cree la especialidad de Embriología Clínica.
Redacción 31/10/2011 00:00
Más información en el siguiente enlace y poniendo los siguientes datos de e-mail y contraseña:
http://www.diariomedico.com/2011/10/31/area-profesional/profesion/embriologia-clinica-pide-al-ministerio-que-reconozca-su-especialidad-de-forma-conjunta-con-genetica-humana
E-mail: ismaelejarque@yahoo.es
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